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Descubren un gen asociado a un grupo de enfermedades raras poco estudiadas, las ciliopatías

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Investigadores del Institut de Recerca Biomèdica (IRB) de Barcelona han descubierto en un estudio con ratones un gen asociado a un grupo de enfermedades raras poco estudiadas, las ciliopatías, tal y como han informado en un comunicado.

El trabajo ha sido liderado por el jefe del laboratorio de inestabilidad genómica y cáncer del IRB, Travis Stracker, en colaboración con el laboratorio de Vincenzo Costanzo del Instituto de Oncología Molecualr Firc de Milano.

El trabajo, publicado en Embo Journal, revela que el gen GEMC1 permite diagnosticar un subtipo de ciliopatía humana que, es responsable de generar células multiciliadas, específicas de tejidos como el cerebro, tráquea, pulmones y oviductos.

La superficie de las células multiciliadas está cubierta por centenares de cilios, unas estructuras delgadas que, parecidas a los cabellos, tienen como principal función desplazar fluídos, como sucede con el mucus del tracto respiratorio, hacer circular el líquido cerebroespinal, empujar al óvulo a lo largo de las trompas de falopio, o limpiar de mucosa las vías respiratorias.

Los defectos en la generación o función de estas células producen un subtipo de ciliopatías conocidas como Enfermedades de Depuración Mucociliar (Mucociliary Clearance Disorders, en inglés).

En el experimento, los ratones sin el gen GEMC1 reprodujeron los síntomas de una enfermedad denominada RGMC (Reduced Generation of Multiple Motile Cilia), una patología que causa hidrocefalia, infecciones respiratorias graves e infertilidad.

Según el trabajo, este gen regula los dos únicos genes conocidos hasta ahora para diagnosticar esta enfermedad, Multiciclin y Cyclin 0, lo que le convierte en “otro buen candidato de diagnosis para RGMC”. Además, determina que GEMC1 es uno de los genes más importantes en la cascada de expresión de genes para producir células multiciliadas, de manera que este gen afecta a muchos que dependen de su expresión.

Los análisis de expresión génica de este primer trabajo han hallado al menos 10 genes más relacionados con los cilios, además de la decenas que ya se conocían o que se sospecha que están involucrados en cilios.

Este pasado lunes 29 de febrero, se celebró el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Son aquellas enfermedades con peligro de muerte o de invalidez crónica que tienen una prevalencia menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes.

Entre un 6% y un 8% de la población mundial se ve afectada por alguna de las 7.000 enfermedades catalogadas como raras. En España, aproximadamente tres millones de personas, la mayoría niños y adolescentes, están afectadas por una de esas 7.000 patologías diferentes de enfermedades raras.
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