El registro español Safeheart, coordinado por la Fundación Hipercolesterolemia Familiar (FHF), evidencia que los tratamientos actuales no son capaces de controlar adecuadamente a la mayoría de los individuos que sufre este problema a pesar de las mejoras producidas en los últimos años. Las conclusiones del estudio, pionero a nivel internacional y realizado a más de 2.700 personas de todo el país con diagnóstico genético de HF, ha sido publicado en The Journal of The American College of Cardiology, la revista cardiovascular con mayor impacto.
Este registro, que en la actualidad tiene más de 4.100 personas, realiza un seguimiento a pacientes con esta patología desde hace más de 10 años y cuenta con la participación de cerca de 30 hospitales del Sistema Nacional de Salud, a lo que se suma aproximadamente, un 35% de los pacientes que también son seguidos en la atención primaria. El objetivo de este estudio es profundizar en el conocimiento de este problema hereditario para poder proporcionar a quienes lo padecen más y mejores soluciones.
Los resultados de este informe muestran que, aunque en los últimos años el tratamiento de la HF ha mejorado notablemente, aún queda mucho camino por recorrer. También se corrobora que el manejo que se hace en nuestro país a los pacientes con HF en las consultas de Atención Primaria es similar al que se hace en Atención Especializada.
“Aunque sabemos que es difícil alcanzar los niveles de Colesterol-LDL recomendados con el tratamiento convencional, los nuevos fármacos hipolipemiantes como los inhibidores del PCSK9 han revolucionado el tratamiento del colesterol”, afirma el Dr. Pedro Mata, presidente de la Fundación Hipercolesterolemia Familiar y director del registro Safeheart.
Las personas con HF, un trastorno genético presente desde el nacimiento, tienen un riesgo cardiovascular mayor que el de la población general. De hecho, algunos estudios muestran que su riesgo de sufrir un infarto de miocardio puede ser hasta ocho veces mayor que el de una persona sin HF, tal y como señala el Dr. Leopoldo Pérez de Isla del Servicio de Cardiología del Hospital Clínico Universitario San Carlos de Madrid y primer firmante del trabajo. El estudio español ha puesto de manifiesto que, a pesar de recibir un tratamiento adecuado en la HF capaz de alcanzar reducciones superiores al 50% en el colesterol-LDL, la mayoría de los pacientes no consiguen controlar sus cifras de colesterol. Estos resultados, explica el Dr. Pérez de Isla, “sugieren que, aunque todavía tenemos capacidad de mejora con el tratamiento convencional, los datos del estudio nos pueden ayudar a definir mejor qué personas van a necesitar los nuevos fármacos para reducir el colesterol y así poder ofrecerles el tratamiento más adecuado”.
Manejo de los pacientes
En este sentido, los expertos subrayan que el estudio puede ser muy útil en el manejo de los pacientes con HF. “Cuando los nuevos fármacos se añaden al tratamiento convencional en los pacientes con HF consiguen reducciones adicionales del colesterol-LDL superiores al 50% y, por tanto, nos permite alcanzar el Colesterol-LDL recomendado por las guías clínicas”, explica el doctor Mata, que hace hincapié en los últimos avances en este campo: “recientemente se ha comercializado en España evolocumab, uno de los anti-PCSK9 que se administra mediante inyección subcutánea dos veces al mes y está pendiente de comercializarse alirocumab”.
Un grave problema de salud pública
Lo cierto es que la HF es un importante problema de salud pública debido a que la mayoría de los pacientes no están identificados, y por tanto, no están tratados adecuadamente. Según el Dr. Mata, se estima que 1 de cada 300-400 personas en la población general presenta HF: “En España se estima que más de 120.000 personas tienen HF”. En definitiva, se trata del trastorno genético más frecuente, se expresa desde el nacimiento y afecta a la mitad de los familiares.
El diagnóstico precoz resulta clave debido al elevado riesgo de presentar un infarto de miocardio u otra enfermedad ateroesclerótica vascular en edades tempranas de la vida. La enfermedad cardiovascular se manifiesta en más del 50% de los pacientes afectos de HF antes de los 55 años de edad. “La detección precoz es un reto para los sistemas de salud”, señala el Dr. Mata.
Para el Dr. Mata, las deficiencias en el diagnóstico y tratamiento ponen de manifiesto la necesidad de un “mayor conocimiento de este trastorno tanto por parte de los pacientes como de los profesionales sanitarios y políticos”. La identificación de los casos índices –explica- y la posterior detección en cascada familiar utilizando los niveles de colesterol-LDL y la detección genética cuando está disponible, es la estrategia “más coste-eficaz para la detección de nuevos casos y el comienzo de un tratamiento precoz”. En este sentido está pendiente de ser aprobada en el Consejo Interterritorial del Ministerio de Sanidad una estrategia de detección de la HF en España con la participación del médico de atención primaria y especializada. La mencionada aprobación supondrá un importante avance en la detección y tratamiento precoz de la HF y un modelo de medicina preventiva.
