El Instituto Hospital del Mar de Investigaciones Médicas (IMIM) y el Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR),, ambos en Barcelona, han sido los únicos centros de investigación españoles que han participado en el mayor estudio de asociación genómica sobre el ictus isquémico hecho hasta ahora, con cerca de 38.000 pacientes y 400.000 controles.
El estudio que, ha sido publicado recientemente en Lancet Neurology por dos consorcios internacionales (el consorcio SiGN y del International Stroke Genetics Consortium ), ha permitido identificar un gen implicado en el ictus isquémico aterotrombótico, el que afecta a las arterias principales.
En una primera fase, los investigadores analizaron cerca de 900 muestras de pacientes con ictus y 1.200 controles del Hospital del Mar, siendo el segundo centro con mayor contribución de casos a nivel mundial.
Como explica el responsable del Área Genética del Grupo de Investigación Neurovascular del IMIM y neurólogo del Hospital del Mar, Jordi Jiménez-Conde, por cada paciente se analizó más de cinco millones de variantes genéticas con el fin de determinar qué genes estaban asociados a cada subtipo de ictus isquémico, utilizando una nueva clasificación clínica del ictus.
El ictus isquémico representa el 85% de todos los ictus y sucede cuando se interrumpe la corriente sanguínea del cerebro debido a una obstrucción en una arteria o vaso sanguíneo. En función del mecanismo que produce la obstrucción, hasta cuatros subtipos de ictus isquémico se han establecido: los que tienen lugar en las arterias más pequeñas, los que se ocasionan por la obstrucción de un vaso por parte de un coágulo procedente del corazón, los que pueden estar causados por más de un motivo y los que afectan a las arterias principales.
En este caso, los investigadores pudieron detectar variantes genéticas del nuevo gen descubierto, llamado TSPAN2, asociadas al riesgo de sufrir un ictus en arterias principales.
TSPAN2, su única asociación genética era con la migraña
El TSPAN2 es un gen que se expresa en los vasos sanguíneos y la sangre, y hasta ahora sólo se había visto que tenía alguna asociación genética con la migraña.
Para descubrirlo, los investigadores llevaron a cabo un estudio de asociación genómica de genoma completo en la primera fase de investigación, con muestras de cerca de 17.000 pacientes de ictus y 32.000 individuos sanos.
Tras ser detectada la asociación con este gen y confirmada con otros que ya se habían descrito en anteriores estudios, los investigadores validaron los resultados en una segunda fase con 21.000 pacientes más, y cerca de 370.000 casos control.
En una segunda fase intervinieron investigadores del VHIR, que replicaron los resultados sobre una muestra de 500 pacientes de ictus del Hospital Vall d’Hebron y 300 individuos sanos.
Con los genes ya descubiertos, como explica el responsable del área genética del grupo de Enfermedades Neurovasculares del VHIR, Israel Fernández-Cadenas, “nuestro objetivo era comprobar si los genes descubiertos en la primera fase utilizando la nueva clasificación del ictus, también estaban presentes en los subtipos de ictus de nuestras muestras de pacientes”.
El siguiente paso de los investigadores del consorcio SiGN y del International Stroke Genetics Consortium no será centrarse en este gen, sino repetir el estudio sobre una muestra mayor.
Una de cada seis personas sufrirá un ictus a lo largo de su vida, patología que afecta cada año a 120.000 individuos, mayoritariamente mujeres. En España al año se producen 36.000 muertes por ictus (el 30% de los afectados), y ocasiona una discapacidad grave para toda la vida al 40% de los que lo padecen. Según datos del Grupo de Estudio de Enfermedades Cerebrovasculares de la Sociedad Española de Neurología (SEN), el ictus es una patología que afecta cada año a 120.000 personas., mayoritariamente mujeres.
El envejecimiento de la población en los próximos años, hará que la incidencia del ictus en España se agrave, ya que el 75% de los ictus afectan a personas mayores de 65 años. Para 2025 se calcula que alrededor de 1.200.000 españoles habrán sobrevivido a un ictus, y de estos, unos 500.000 tendrán como secuela alguna discapacidad.
La Organización Mundial de la Salud (OMS) estima que teniendo en cuenta que en el año 2050, la población en el mundo mayor de 65 años llegará a representar el 46% del total, casi la mitad podría sufrir un ictus.
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