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Una investigación sobre los músculos de la cara y del ojo aporta una nueva visión sobre la distrofia muscular de Duchenne

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En un nuevo estudio, un equipo de investigadores del Hospital de la Universidad de Basilea en Suiza ha investigado las características bioquímicas y fisiológicas del orbicularis oculi, un grupo de músculos faciales que controlan los párpados y que están involucrados en diferentes trastornos neuromusculares. Lo que encontraron también ayuda a explicar por qué otro grupo de músculos – los músculos extraoculares, que controlan el movimiento del ojo – no se ven afectados por la distrofia muscular de Duchenne, la distrofia muscular congénita, y el envejecimiento.

El estudio titulado “Caracterización funcional del músculo orbicular de los párpados y los músculos extraoculares“, liderado por Marijana Sekulic-Jablanović, fue publicado ayer 11 de abril en el Journal of General Physiology (JGP).

Usando cultivos de células musculares humanas sanas y miotubos humanos diferenciados cultivados en cubreobjetos de vidrio, el equipo dirigido por Susan Tréveris, PhD y Francesco Zorzato, MD, PhD, de los departamentos de Anestesia y Biomedicina del Hospital Universitario de Basilea, examinó el proceso de acoplamiento excitación-contracción (ECC) y la homeostasis del calcio en el músculo orbicular de los párpados, los músculos extraoculares, y un tercer grupo de músculos – los cuádriceps.

ECC es el proceso por el que una señal eléctrica se convierte en una señal química que conduce a la contracción muscular. Los investigadores observaron que la maquinaria de ECC y la regulación del calcio del músculo orbicular del ojo humano son más similares a las de los cuádriceps que a la de los músculos extraoculares.

A pesar de la expresión génica en el músculo orbicular es bastante diferente de la de los cuádriceps, la expresión de las proteínas implicadas en el proceso de ECC es similar en ambos tipos de células“, señalan los autores.

Los investigadores también obtuvieron una perspectiva única de la presencia y la ausencia de distrofina, la proteína se encuentra principalmente en los músculos utilizados para el movimiento, y la utrofina, que comparte similitudes estructurales y funcionales con la distrofina.

En los pacientes con trastornos neuromusculares, la debilidad es evidente en el músculo orbicular de los párpados. A pesar de que a menudo las miopatías mitocondriales y la miastenia gravis afectan primero al músculo orbicular de los párpados y los músculos extraoculares, este no es el caso en la distrofia muscular de Duchenne.

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es la distrofia muscular más común en los niños y se dirige principalmente a los varones, de acuerdo con los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades, y da lugar a la pérdida de la capacidad de caminar entre las edades de 7 y 13 años, y la muerte en la adolescencia o cerca de los 20 años. La DMD está causada por un gen defectuoso para la distrofina.

En el estudio, los investigadores observaron altos niveles de distrofina y bajos niveles de utrofina en los cuádriceps. El músculo orbicular de los párpados y los músculos extraoculares, sin embargo, expresaron niveles bajos de distrofina y altos niveles de utrofina.

Nuestros resultados relativos a la expresión de la utrofina son interesantes y muy probablemente expliquen por qué los músculos oculares y faciales están a salvo en pacientes con distrofia muscular de Duchenne“, dicen los autores.

Los autores señalan que la distrofina y utrofina pueden compartir parejas de unión distintas, ya que su distribución subcelular, al menos en los miotubos, es diferente. La distrofina tiene una membrana con distribución puntiforme, mientras que la utrofina tiene una distribución filamentosa y desigual, concentrada dentro de dominios subcelulares específicos. Además, los estudios en ratones mdx deficientes en distrofina muestran que la utrofina puede compensar funcionalmente la falta de distrofina.

Esto apoya las actuales estrategias dirigidas a la modulación de la expresión de la utrofina en el tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne“, concluyen los autores. “En conjunto, estos estudios muestran que las células satélite derivadas de diferentes músculos están preparadas y seguirán las características del desarrollo de su fuerza de origen, una propiedad que puede ser explotada en los laboratorios dedicados a la ingeniería de tejidos“.
..Susana Calvo