Investigadores del Instituto Icahn de Genética y Biología de Nueva York, en Estados Unidos, han identificado tras un análisis genómico de más de medio millón de voluntarios a un pequeño número de personas que tienen una especie de ‘escudo’ natural que les permite repeler ciertas patologías asociadas a mutaciones genéticas pese a su riesgo elevado de padecerlas.
El proyecto que, se llama ‘Resiliencia’, y cuyos resultados publica la revista Nature Biotechnology, tenía como objetivo encontrar a personas sanas que, a pesar de que sean poseedoras de mutaciones que para otro cualquier mortal del planeta Tierra le provocaría enfermedades -la fibrosis quística, la fenilcetonuria o el síndrome de cromosoma X frágil-, a estas personas se les podría considerar “superhéroes genéticos”.
Para ello analizaron los datos genéticos de 589.306 individuos para buscar mecanismos de defensa frente a 584 trastornos graves, e identificaron a 13 individuos con ese ‘escudo’ protector.
Como informa el Servicio de Información y Noticias Científicas (Sinc), esta investigación es la más grande que de este tipo se ha realizado hasta la fecha, y sus autores, confían en que puede suponer un primer paso para conocer qué variaciones en el genoma humano pueden proteger a algunas personas de su predisposición a contraer este tipo de patologías mendelianas, que están causadas por la mutación de un solo gen.
Identificar a los “resilientes”
La investigación se centra en trastornos graves que se manifiestan durante la infancia, e identificar a los “resilientes” reduciría los errores en el diagnóstico médico que se derivan de la manifestación subclínica de la enfermedad y permitirá probar nuevos tratamientos paliativos.
“La mayoría de los estudios genómicos se centran en encontrar la causa de una enfermedad, pero nosotros queremos averiguar qué mantiene a la gente sana”, según ha destacado Eric Schadt, fundador del Instituto Icahn.
El proyecto garantiza el anonimato de los voluntarios, de ahí que estos 13 “resilientes” nunca sabrán que tienen dicha protección. Además, quedó especificado en los formularios de consentimiento que firmaron los participantes antes de iniciar la investigación, que tampoco se podrá contar con ellos para realizar nuevos estudios.
Al respecto, el profesor de genética en la Escuela de Medicina de Icahn, y cofundador del proyecto, Stephen Friend, considera que si se pudiera investigar más con estas personas estarían “más cerca de encontrar protecciones naturales contra la enfermedad”. De hecho, han anunciado un nuevo estudio con una política de consentimiento más útil para seguir buscando a los resilientes.
A tenor de los resultados obtenidos, se abre la posibilidad de que los síntomas pasen desapercibidos en un reducido número de personas, capaces de crear mecanismos de protección contra su propia carga genética.
Las enfermedades mendelianas reciben su nombre de Gregor Mendel, un monje que en el siglo XVIII sentó las bases de la genética cuando descubrió las plantas de guisantes recién nacidas y sus progenitoras no eran exactamente iguales.
Aplicando las leyes de Mendel se sabe que el ADN se altera cuando pasa de padres a hijos, y una mutación en un solo gen puede provocar la aparición de disfunciones graves en el organismo.
“Millones de años de evolución han producido muchos más mecanismos de protección de los que conocemos actualmente. Descubrir las complejidades de nuestro genoma ayudaría, en última instancia, a revelar elementos que podrían mejorar nuestra salud de maneras que ni siquiera hemos imaginado”, concluye Schadt.
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