Para las personas que tartamudean, una simple conversación puede ser una experiencia frustrante. El mecanismo que subyace a la tartamudez no está claro, a pesar de que una reveladora mutación genética fue recientemente señalada como el culpable. Se desconoce cómo esta mutación provoca trompicones en el habla, pero los investigadores de la Universidad de Washington dicen que han dado un paso importante hacia la comprensión genética de la tartamudez.
Los investigadores trabajaron con una mutación en un gen que se sabe que causa la tartamudez en los seres humanos. El gen, denominado Gnpatb, normalmente es responsable de la limpieza de los materiales de desecho fuera de nuestras células. Otras mutaciones en el gen Gnpatb pueden causar enfermedades raras pero destructivas relacionadas con una acumulación de material perjudicial en las células, pero un tipo específico de mutación hizo algo muy diferente.
Los investigadores insertaron la mutación del tartamudeo en ratones jóvenes para este estudio, ya que se sabe que emiten vocalizaciones ultrasónicas consistentes cuando se separan de sus madres. En comparación con los ratones sin la mutación, los ratones alterados mostraban patrones únicos de vocalización que eran estructuralmente similares a la tartamudez en los seres humanos – tenían problemas para vocalizar de forma rápida, y repetían sonidos con frecuencia.
Los seres humanos tartamudos pueden pronunciar tantas palabras y frases como cualquier otra persona, pero tienen problemas para vocalizar correctamente cadenas fluidas de sílabas. Los ratones mostraron la misma dificultad en encadenar “frases”, mientras que se mantenían otros aspectos del habla, tales como la afinación y la variedad y amplitud de sus chillidos. Por tanto, los investigadores creen que los ratones pueden servir como un modelo ideal para el estudio de la tartamudez en los seres humanos. Los resultados fueron publicados el pasado jueves 14 de abril en la revista Cell.
En la actualidad, no existe cura para la tartamudez, y este estudio es un pequeño paso hacia ese objetivo.
Los enfoques de comportamiento, tales como terapia del habla, pueden funcionar en algunos casos, y en muchos niños el tartamudeo desaparece con el tiempo sin intervención. Pero, en casos graves, un método que se dirige específicamente a la zona relevante del genoma podría ser útil.
Ahora que tienen evidencia de que los ratones con el gen de la tartamudez responden de manera similar a los seres humanos, los investigadores planean probar varios medicamentos y procedimientos para ver si se puede pulir el habla. Y dado que el mecanismo que está detrás de la tartamudez funciona de la misma forma en ratones y seres humanos, existe una mayor probabilidad de que una cura para los ratones se pueda extrapolar a los seres humanos.
..Susana Calvo
