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Científicos descubren nuevos factores de riesgo genéticos que causan la miopía

25 de abril, 2016
miopia

La miopía es el trastorno más común que afecta a la vista y que está en aumento. Las causas son tanta genéticas como ambientales. Ahora, el Consorcio para la Refracción y la Miopía (CREMA) ha hecho un progreso importante hacia la comprensión de los mecanismos que hay detrás del desarrollo de la enfermedad.

Este grupo internacional de investigadores incluye a científicos involucrados en el Gutenberg Health Study del Centro Médico de la Universidad de Johannes Gutenberg (JGU), en Mainz. El equipo ha identificado 9 nuevos factores de riesgo genéticos que están asociados a un patrón de comportamiento relacionado con la educación, el factor ambiental causante de la miopía más importante.

Los resultados del estudio “Genome-wide joint meta-analyses of genetic main effects and interaction with education level identify additional loci for refractive error: The CREAM Consortium” ha sido recientemente publicado en la revista científica Nature Communications.

Ha habido un gran aumento en la prevalencia de la miopía en todo el mundo en las últimas décadas y esta tendencia al alza continúa. Se sabe por estudios anteriores de gemelos y familias que el riesgo de adquirir la miopía está determinado en gran medida por la herencia. Sin embargo, los genes que causan la miopía que habían sido identificados previamente no son suficientes para explicar hasta qué punto la enfermedad es congénita.

Además de las causas genéticas de la miopía también hay factores ambientales, el más significativo de los cuales es el patrón de comportamiento relacionado con la educación. “Sabemos por el Estudio de Salud de Gutenberg que los años de educación aumentan el riesgo de desarrollar miopía” dijo el profesor Norbert Pfeiffer, Director del Departamento de Oftalmología en el Centro Médico de la Universidad de Mainz.

Metaanálisis de datos multinacionales
Con el objetivo de identificar mutaciones genéticas relacionadas con la miopía y la adquisición de una mejor información sobre el desarrollo de la enfermedad, el grupo internacional de investigación CREMA llevó a cabo un meta-análisis de los datos recogidos de todo el mundo. Los datos compilados para este análisis se originaron a partir de más de 50.000 participantes que fueron analizados en 34 estudios. El segundo grupo más grande de participantes fue formado por los más de 4.500 sujetos del Estudio de Salud de Gutenberg del Centro Médico de la Universidad de Mainz.

En el campo de la investigación genética, la cooperación internacional resulta de particular importancia. Y en vista de que una encuesta realizada por el European Eye Epidemiology Consortium, con la ayuda del Estudio de Salud de Gutenberg, muestra que aproximadamente un tercio de la población adulta de Europa es miope, es esencial que aprendamos más acerca de su causas con el fin de llegar a los posibles enfoques para futuros tratamientos“, dijo el profesor Norbert Pfeiffer.

Siendo conscientes de que los efectos ambientales y los factores hereditarios se refuerzan mutuamente en el desarrollo de la miopía, los científicos idearon un novedoso concepto de investigación para sus estudios. Emplearon una técnica de análisis estadístico que tiene en cuenta tanto los efectos de los factores ambientales como los hereditarios y lo hace en la misma medida y de forma simultánea. Sus esfuerzos se vieron coronados por el éxito cuando fueron capaces de clasificar nueve factores de riesgo genéticos hasta ahora desconocidos.

Un gen implicado en el desarrollo de la miopía
Estas variantes genéticas recién descubiertas están asociadas con proteínas que realizan funciones importantes cuando se trata de la transmisión de señales en el ojo. Uno de estos genes es de particular interés, ya que juega un papel importante en la transmisión del neurotransmisor “ácido gamma-aminobutírico” (GABA) en el ojo.

Estudios anteriores han demostrado que existe una mayor activación del gen en cuestión en los ojos que son miopes. Los resultados de las investigaciones actuales corroboran esta conclusión. Los investigadores de CREMA interpretan esto como una evidencia de que este recién descubierto gen está realmente involucrado en el desarrollo de la miopía.

Esto representa un primer avance significativo hacia la comprensión de cómo las causas genéticas interactúan con el nivel de educación como factor ambiental para producir la heterogeneidad de la miopía. Se necesitan más investigaciones para aclarar los detalles de cómo funcionan realmente los mecanismos y cómo interactúan unos con otros.

La expansión de la miopía es un fenómeno que se da en todo el mundo. En el sudeste de Asia, en particular, la incidencia de la miopía en niños en edad escolar se ha incrementado notablemente en las últimas décadas. Esto es probablemente debido a una mejora en el nivel de instrucción.
Las personas que leen mucho también trabajan más en primeros planos, por lo general con niveles bajos de luz del día. El ojo se ajusta a estos hábitos visuales y, como resultado, el globo ocular se vuelve más alargado de lo normal. Si llega a ser demasiado alargado, la córnea y el cristalino enfocan la imagen justo en frente de la retina, y no sobre ella, por lo que los objetos lejanos se ven borrosos. El individuo en cuestión es entonces miope.
..Susana Calvo