El Complejo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela (CHUS) ha sido pionero en realizar un ensayo clínico destinado a pacientes con el Síndrome de Sanfilippo B. El grupo de investigadores, liderado por las doctoras Maria Luz Couce y María José de Castro, ha desarrollado la primera infusión a nivel mundial de esta nueva terapia enzimática sustitutiva, desarrollada por el laboratorio BioMarin.
En el ensayo ha participado un paciente español, siendo el primero de entre otros tres que formarán parte del estudio en otros dos países. “Hemos sido los pioneros a nivel mundial, y eso supone el reconocimiento de que España también está preparada para la investigación más puntera”, afirma la directora de la unidad de diagnóstico y tratamiento de enfermedades metabólicas, doctora Cource.
La terapia enzimática sustitutiva se administra a nivel cerebral reemplazando la enzima deficiente para mejorar el pronóstico de estos pacientes, frenando así la evolución de la enfermedad y previniendo el desarrollo de sintomatología clínica. “Hasta el momento, el único tratamiento existente es solo paliativo de los síntomas que van surgiendo”, explica Cource.
¿Qué es el Síndrome de Sanfilippo B?
El síndrome de Sanfilippo o la mucopolisacaridosis tipo III es un desorden degenerativo raro del sistema nervioso central que pertenece a un grupo de enfermedades genéticas conocidas como desorden lisosomal de almacenaje. Es provocada por el déficit de una enzima en el organismo (heparan-N-sulfatasa).
Los primeros síntomas suelen estar presentes en niños de entre uno y cuatro años, ya que afecta al sistema nervioso y produce una pérdida cognitiva progresiva en la primera y segunda década de vida. Problemas de conducta, trastornos del habla y del sueño y las crisis convulsivas son las manifestaciones más características de la enfermedad.
Además, aunque con menos frecuencia, los niños pueden presentar rasgos faciales toscos y afectación en columna vertebral y cadera. Este síndrome es una de las mucopolisacaridosis con mayor incidencia a nivel mundial, ya que como afirma la especialista Cource, “afecta a uno de cada 200.000 pequeños”, aunque en nuestro país “no hay un registro oficial, la incidencia es parecida”.
Efectos positivos de la terapia
Los pacientes que han participado en el estudio han sido seleccionados de acuerdo con los criterios del protocolo, entre ellos se encuentran los que han sido diagnosticados genéticamente con esta enfermedad y que no tengan contraindicaciones para recibir este tipo de tratamiento.
Entre los efectos positivos del tratamiento se encuentran, como explica la madre de un paciente incluido en el ensayo, que “a dosis muy bajas, se puede notar cierta mejoría en su capacidad de atención y motricidad, además de la disminución de restricción articular y agilidad”, por lo que “espera conseguir mayor evolución a medida que se aumenten las dosis”.
“Está previsto que el ensayo dure unos dos años, administrándose una infusión semanal a los pacientes hasta que su eficacia sea aprobada por las agencias europeas y española del medicamento”, concluye la doctora.
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