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Identifican tres genes relacionados con una enfermedad rara que inflama ciertas arterias del cuerpo

27 de julio, 2016
Arteritis de células gigantes

El Instituto de Parasitología y Biomedicina López-Neyra de Granada ha identificado los tres genes más relevantes que, implicados en el desarrollo de una enfermedad rara -arteritis de células gigantes-, inflama las arterias de gran calibre, como son la aorta o la carótida, y que puede provocar ceguera o ictus.

Y es que mediante la técninca inmuno-chip, las investigadores granadinos han analizado alrededor de 200.000 variantes genéticas del sistema inmunológico o defensivo de pacientes que sufren este trastorno, tal y como informa la Fundación Andaluza para la Divulgación de la Innovación y el Conocimiento.

Un avance en el conocimiento de la enfermedad que influirá en la mejora de su diagnóstico y pronóstico, y es que así consideran los autores la trascendencia que este estudio tendrá.

¿Qué es la arteritis de células gigantes?
La arteritis de células gigantes, también llamada ACG o arteritis temporal, es una enfermedad rara en el cual ciertas arterias (vasos sanguíneos) del cuerpo se inflaman. Afecta comúnmente a las arterias del área de las sienes (región temporal) en ambos lados de la cabeza. También involucra arterias de la cabeza, cuello, brazos y ocasionalmente otras arterias mayores del cuerpo.

Se trata de un trastorno autoinmune, ya que el organismo reconoce como extraños elementos del propio cuerpo, en este caso, el tejido de la pared de los vasos sanguíneos al que ataca. Frecuentemente ocurre en conjunción con la polimialgia reumática .

Como explica David Carmona, investigador responsable del proyecto, la respuesta defensiva del organismo provoca la llegada de células del sistema inmunológico a las paredes de las arterias, que se van inflamando hasta que llega un momento en el que la pared se engrosa tanto que la sangre no puede circular. “Si el ataque se produce en los vasos sanguíneos que riegan el globo ocular se puede producir ceguera”, afirma.

En concreto, los expertos han descubierto la secuencia de los genes del sistema inmunológico que se relaciona con la predisposición a padecer esta enfermedad, como son los genes HLA, responsables del rechazo o aceptación de un trasplante de órgano o tejido.

Estas moléculas se clasifican en dos grupos: las denominadas HLA I, que están presentes en todas las células del organismo; y las HLA II, que solamente se localizan en las llamadas ‘células presentadoras de antígenos’, cuya función es interceptar las sustancias invasoras y presentarlas a los linfocitos para que éstos, a su vez se activen, inicien el ataque defensivo y formen anticuerpos.

Los expertos granadinos han identificado las principales moléculas HLA II que, en la arteritis de células gigantes reconocen como extraño el tejido propio de las paredes de los vasos sanguíneos.

Teniendo en cuenta que los genes no varían a lo largo de nuestra vida, se puede hacer un análisis genético a una persona para confirmar si tiene o no la variante de riesgo más influyente”, de forma que se mejora el diagnóstico y el pronóstico de la enfermedad, concluye Carmona.
..Redacción