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La FEEMH aboga por homogeneizar los criterios de cribado neonatal y que se amplíen el número de enfermedades a analizar

13 de septiembre, 2016
Cribado neonatal 1

La Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias (FEEMH) aboga por homogeneizar en toda España los criterios del cribado neonatal y de ampliar el espectro de enfermedades a analizar, pasando de las siete enfermedades actuales al “mayor número posible” según los criterios médicos vigentes. Y es que así lo pusieron de manifiesto los representantes de la organización en el XVII Congreso Nacional de Enfermedades Metabólicas Hereditarias que durante este pasado fin de semana se ha celebrado en Madrid.

Bajo el lema ’25 años pensando en metabólico’, la FFEMH celebró un Congreso, cuyo objetivo fue exponer y mostrar la realidad de los afectados por las metabolopatías, catalogadas como enfermedades raras. Así, durante el encuentro, se destacó la necesidad de obtener subvenciones para los alimentos dietoterápicos, “imprescindibles” para el tratamiento de las enfermedades metabólicas, y de crear una especialidad médica en metabolopatías.

Dada la baja prevalencia que registran este tipo de patologías, catalogadas como enfermedades raras, los expertos reunidos recordaron que la información es en sí un objeto “esencial”, tanto para los pacientes como para sus familiares, además, destacaron que el papel que juega el diagnóstico precoz y la medicina preventiva en este tipo de patologías es crucial.

Cada vida es el 100% y las enfermedades metabólicas son alteraciones que si no se tratan tienen un efecto neuronal irreversible, por eso es importante destacar la importancia de la prevención”, señalaba al respecto el doctor Federico Mayor Zaragoza, uno de los pioneros en la implantación del cribado neonatal en España y que fue el encargado de inaugurar el acto central del Congreso. El Dr. Mayor Zaragoza es cofundador del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa, de la Universidad Autónoma de Madrid y del CSIC y, actualmente, presidente de la Fundación Cultura de Paz.

Impulsar el trabajo con los centros de investigación
Por su parte, el presidente de la FEEMH, Aitor Calero, informó de que la organización va a impulsar el trabajo con los centros de investigación, aglutinando los esfuerzos de la federación por sus “hijos y los hijos de las siguientes generaciones”.

Del mismo modo, en el turno de ponencias, profesionales médicos de diferentes áreas de especialización, abordaron la complejidad de las enfermedades metabólicas, la importancia de la educación emocional, el aspecto nutricional con las dietas bajas en proteínas y los avances que se están generando en torno a ellas.

En este punto, destacar como la jefa del Grupo Terapia Génica y Cáncer del Hospital Clínic de Barcelona, Cristina Fillat, explicó que la terapia génica en medicamentos empieza a ser una realidad, posible gracias a las nuevas herramientas existentes, como la secuenciación del ADN. “Desde su nacimiento en 1990 hasta la actualidad, se han realizado 2.356 ensayos, de los cuales el 10 por ciento ha sido monogénicos y entre ellos se encuentran las metabolopatías”, concluyó.
..Redacción