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Nuevo estudio revela gen que podría conducir a nuevos tratamientos para la ELA

20 de septiembre, 2016
ela

Investigadores de la Universidad Ben-Gurión del Néguev (BGU) han publicado un nuevo estudio que describe un nuevo mecanismo molecular que podría conducir al desarrollo de nuevas terapias para la esclerosis lateral amiotrófica (ELA). El estudio fue publicado en el prestigioso PNAS (Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America).

ELA, también conocida como enfermedad de Lou Gehrig, es una enfermedad neurodegenerativa mortal que causa la muerte de las neuronas motoras, que controlan los músculos voluntarios. Una debilidad y parálisis progresiva debido a la atrofia muscular conlleva a una dificultad en el habla, la deglución y la respiración con el tiempo. La enfermedad generalmente comienza entre edades comprendidas entre los 40 y 60 años, y el promedio de supervivencia desde su inicio hasta la muerte es de dos a cinco años.

La causa es desconocida en cerca del 90 por ciento de los casos, pero en aproximadamente un 10 por ciento se hereda genéticamente. Aproximadamente el 20 por ciento de estos casos genéticos son causados por mutaciones en el gen SOD1 (superóxido dismutasa), que conducen a la acumulación de proteínas SOD1 “mal plegadas” que provocan la muerte selectiva de las neuronas motoras.

Un plegamiento correcto de proteínas es de vital importancia, por lo que nos estamos centrando en el diverso conjunto de mecanismos celulares complejos, incluyendo chaperones moleculares, que promueven el plegamiento eficiente y evitan la toxicidad“, dice el Dr. Adrian Israelson, que dirige el Laboratorio de Neurodegeneración Celular y Molecular, del Departamento de Fisiología y Biología celular de la Universidad BGU.

Por primera vez, este estudio informa que el “factor de inhibición de la migración de macrófagos multifuncional (MIF)“, un gen que regula la inflamación celular y la inmunidad, actúa como una chaperona para la SOD1 mal plegada en un modelo de ratón. Los investigadores demostraron que la eliminación total de MIF en un modelo de ratón mutante con ELA familiar aumentó la acumulación de SOD1 mal plegada. Esto también aceleró la aparición de la enfermedad y una progresión de la enfermedad tardía, y acortó la vida de los ratones que expresaban una SOD1 mutante.

Este estudio proporciona información sobre el papel terapéutico potencial del MIF en la supresión de la acumulación selectiva de SOD1 mal plegada en la ELA mediante la modulación de los niveles de MIF“, dice el Dr. Israelson.

El laboratorio del Dr. Israelson se centra en los mecanismos celulares y moleculares que conducen a la aparición y progresión de las enfermedades neurodegenerativas, como el Alzheimer, el Parkinson y la enfermedad de Huntington, con especial énfasis en la ELA.
..Susana Calvo