El aumento de la concentración de grasas específicas en el cerebro podría suprimir las convulsiones epilépticas. Esto se evidencia en una investigación pionera llevada a cabo por los grupos de investigación del profesor Patrik Verstreken (VIB-KU Leuven) y el profesor Wim Versées (VIB-Universidad Libre de Bruselas). Los resultados de su estrecha colaboración se han publicado en la revista Nature Structural & Molecular Biology.
El profesor Patrik Verstreken está especializado en la investigación del cerebro, centrándose en las sinapsis. Estas son las uniones entre dos células nerviosas por las que se transmiten señales eléctricas. En diversos trastornos cerebrales – como la enfermedad de Parkinson – existe una alteración de la comunicación en estas sinapsis.
El profesor Wim Versées examina los procesos que tienen lugar en nuestras células, hasta un nivel molecular y de átomos individuales. Al averiguar las estructuras tridimensionales de las moléculas de las proteínas, está tratando de obtener información crucial sobre su papel en la célula y los mecanismos que subyacen a diversos trastornos.
El papel clave de la TBC1D24
En una investigación anterior que implicó a moscas de la fruta, el profesor Verstreken ya había demostrado que una proteína conocida como ‘Skywalker’ juega un papel crucial en el mantenimiento de la comunicación entre las células del cerebro. Una proteína casi idéntica funciona en el cerebro humano bajo el nombre ‘TBC1D24’.
El profesor Patrik Verstreken (VIB-KU Leuven): “Las mutaciones genéticas de la proteína TBC1D24 causan una desviación conocida como el “síndrome de la puerta”. Junto a la sordera, deformidades en las uñas, huesos frágiles y retraso mental, este trastorno genético grave se caracteriza por la neurodegeneración, trastornos del movimiento y epilepsia“.
Análisis con precisión atómica
Al unir fuerzas con el profesor Wim Versées en el centro de investigación VIB de biología estructural, los científicos fueron capaces de averiguar la estructura tridimensional de Skywalker, lo que hizo posible estudiar la proteína con detalle microscópico.
El profesor Wim Versées (VIB-Vrije Universiteit Brussel): “Al analizar a Skywalker de esta manera obtuvimos nuevos conocimientos sobre la función precisa de esta proteína, y por lo tanto, también de la función de la proteína humana TBC1D24. Entre otras cosas descubrimos que se conecta con grasas específicas del cerebro. Y lo más importante, esta conexión se ve afectada en más del 70% de los pacientes con una mutación TBC1D24“.
La supresión de las crisis epilépticas
Sobre la base de este descubrimiento, los científicos aumentaron la concentración de grasas específicas del cerebro en moscas de la fruta con una mutación en Skywalker. ¿Qué pasó? Las convulsiones epilépticas en las moscas de la fruta enfermas fueron completamente suprimidas.
El profesor Patrik Verstreken (VIB-KU Leuven): “Nuestro trabajo demuestra que el aumento de grasas específicas del cerebro en las sinapsis de los pacientes con una mutación en TBC1D24 es una posible estrategia para la prevención de convulsiones epilépticas. Y aunque nuestro trabajo se centra en las personas con mutaciones en TBC1D24, pensamos que nuestros hallazgos podrían ser de interés para varias formas de epilepsia“.
El profesor Wim Versées (VIB-Vrije Universiteit Brussel): “Nuestros dos grupos de investigación continuarán colaborando con el fin de buscar estrategias para aumentar la concentración de grasas específicas en el cerebro para prevenir los ataques epilépticos. Esta investigación se deriva de la polinización cruzada entre la biología estructural, la bioquímica y la genética, así que sin duda continuaremos por este camino interdisciplinario“.
..Susana Calvo
