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Encontrada base genética única en los genes del autismo que puede conducir a un diagnóstico precoz

7 de octubre, 2016
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Los investigadores de la Universidad Ben-Gurion del Néguev (BGU), están un paso más cerca de comprender las bases genéticas del autismo, que esperan que dé lugar a un diagnóstico más temprano de lo que se está convirtiendo rápidamente en el trastorno de desarrollo de mayor prevalencia en todo el mundo.

En el estudio publicado en Behavior Genetics, los investigadores examinaron las secuencias de más de 650 genes asociados con el autismo y descubrieron características que los distinguen de otros genes y los genes de otras enfermedades cerebrales específicas.

De acuerdo con los Centros de Estados Unidos para el Control y Prevención de Enfermedades (CDC), uno de cada 50 niños en Estados Unidos es diagnosticado con autismo, un trastorno neurológico que puede perjudicar gravemente la comunicación y las habilidades sociales. Estas cifras se han multiplicado desde la década de 1980, cuando sólo uno de cada 5.000 fue diagnosticado con un trastorno del espectro autista (TEA).

Ahora estamos un paso más cerca de entender los genes asociados con el autismo y la comprensión de los procesos biológicos implicados en la enfermedad“, dice el Dr. Idan Menashe, que junto a sus colegas, Erez Tsur y el Prof. Michael friger, es miembro del Departamento de Salud Pública de la Universidad Ben Gurion en la Facultad de Ciencias de la Salud. El Dr. Menashe y Tsur también son miembros del Centro Zlotowski de BGU para la Neurociencia.

Este estudio nos da una herramienta para ayudar a identificar los genes del autismo adicionales utilizando la firma genética que encontramos. A partir de ahí, esperamos ser capaces de diagnosticar antes el autismo“, dicen los investigadores.

Una característica particularmente distinta de los genes del autismo que los investigadores encontraron es su longitud genómica excepcional, que es más larga que los demás genes del cerebro estrechamente relacionados con enfermedades como el Alzheimer y la esquizofrenia.

Además, cuando los investigadores estudiaron a las familias que tienen un niño diagnosticado con TEA, encontraron una firma genómica única por selección negativa, un proceso evolutivo que purifica y elimina las mutaciones disruptivas de los genes y les impide que se repliquen en las siguientes generaciones.

El Dr. Menashe y sus colegas también han buscado evidencias de selección positiva en estos genes, lo que causaría un aumento en la frecuencia hasta que ser un factor en la población. “Si bien este tipo de mecanismo podría explicar la prevalencia del autismo en la población humana, no se encontraron indicios de que la selección positiva actúa en los genes del autismo“, dice. “Por lo tanto, mientras que las mutaciones susceptibles de autismo están en el genoma humano, sólo son un trastorno de autismo cuando se combina con otros factores genéticos, no genéticos o ambientales”.

Nuestros hallazgos sugieren que los genes del trastorno del espectro autista han evolucionado bajo fuerzas evolutivas complejas, que han dejado una firma única que se puede utilizar para identificar nuevos genes candidatos de TEA“, agregaron los investigadores.
..Susana Calvo