Un trabajo de investigación en el prestigioso Hospital Monte Sinaí de Nueva York, en el que ha participado Sonia Mulero, investigadora y bióloga de la Universidad de Extremadura (Uex) ha identificado a partir de células madre pluripotentes inducidas una de las proteínas responsable de la hipertrofia cardíaca, un defecto asociado a determinadas enfermedades raras como el síndrome Cardio-Facio-Cutáneo (CFC).
Los resultados, publicados en la revista Stem Cell Reports, “pueden ser una opción terapéutica útil para pacientes con hipertrofia cardíaca en síndromes como el cardio-facio-cutáneo u otras etiologías”, tal y como informa la Uex en un comunicado. El síndrome CFC es una enfermedad congénita que forma parte de las denominadas RASopatías, un grupo de enfermedades genéticas raras causadas por la alteración de genes de la ruta de señalización celular RAS/MAPK, de ahí su nombre. En esta ruta de señalización, las mutaciones en el gen BRAF representan el 80% de todos los casos de síndrome CFC.
La bióloga extremeña ha trabajado durante seis años con células madre pluripotentes inducidas humanas de pacientes con RASopatías, en el equipo de investigación del pediatra cardiólogo, Bruce Gelb, en el Hospital Monte Sinaí.
En concreto, Mulero ha creado “un modelo in vitro” a partir de “células madres pluripotentes inducidas de pacientes con el síndrome Cardio-Facio-Cutáneo y mutaciones en el gen BRAF”. El 40% de los pacientes con este síndrome y mutaciones en el gen BRAF desarrollan cardiomiopatía hipertrófica, por ello la relevancia de este trabajo para la comunidad científica es grande, ya que “ofrece muchas posibilidades en la investigación de dianas terapéuticas de esta enfermedad rara”.
Por otro lado, afirma que “han estudiado los fenotipos de estos dos tipos celulares, así como sus interacciones, que explican la cardiomiopatía hipertrófica, uno de los defectos cardíacos más frecuente”.
Además, Mulero considera que “esto es determinante para la búsqueda de medicamentos que bloqueen la actividad de esta proteína”. En esta línea, el diagnóstico o tratamiento “requiere de la intervención multidisciplinar de profesionales debido a la variedad de órganos afectados”.
En otro orden, gracias a la “detección de mutaciones de los genes afectados” es posible “mediante análisis genético realizar un diagnóstico diferencial”, indica Mulero que, desde su regreso a España, es profesora de Genética en la Facultad de Ciencias en la Universidad de Extremadura, y pretende “continuar su línea de investigación desarrollada” en los Estados Unidos, aunque reconoce la investigación “necesita todavía de mucha colaboración y apoyo social”.
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