Equipo de científicos de la Universidad Complutense de Madrid (UCM) descubrieron que la proteína “Tbx20” regula la actividad eléctrica de las células cardíacas en el corazón adulto.
En esta investigación publicada en la revista PNAS, los científicos identificaron los genes responsables del síndrome de QT Largo (SQTL) en dos generaciones de una familia española.
La autora principal de la investigación, Eva Delpón, explicó que “esta enfermedad hereditaria puede aparecer como consecuencia de mutaciones en al menos quince genes”.
Las personas que padecen esta enfermedad presentan alteraciones en la actividad eléctrica de su corazón, lo que favorece la aparición de arritmias que pueden desencadenar la muerte de forma súbita. Asimismo, en diversos casos, las arritmias o la muerte asociadas a este síndrome se producen en niños, incluso lactantes, o jóvenes aparentemente sanos, por lo que la muerte a veces es el primer y último síntoma de la enfermedad.
La profesora Delpón, indicó que “hemos identificado un nuevo gen (TBX20) cuyas mutaciones pueden ser responsables de la aparición de un nuevo tipo de síndrome de QT Largo”.
En la actualidad, el hallazgo no va a variar el tratamiento de estos pacientes, sin embargo, la investigación ayuda a comprender mejor la complejidad de los mecanismos que controlan la actividad eléctrica del corazón. Además, según los científicos, se identifica así una nueva diana cuya modulación podría tener interés terapéutico en un futuro.
Estos resultados han confirmado en células cardíacas humanas (cardiomiocitos) diferenciadas a partir de células madre pluripotentes inducidas (IPSc, que poseen la capacidad de generar células de distintos tipos de tejidos). Estas células, a su vez, se obtuvieron a partir de fibroblastos de la piel de individuos sanos.
Por otra parte, Eva Delpón, aclaró que “nosotros no disponíamos de estos cardiomiocitos derivados de IPSc, por lo que un miembro de nuestro equipo, Ricardo Caballero, se desplazó al laboratorio de Jose Jalife en la Universidad de Ann Arbor, en Estados Unidos, para realizar los experimentos”.
..Diego Armando M.
