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Científicos determinan que enzima podría aliviar la enfermedad de Huntington

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Investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Coimbra (Portugal) y del Centro de Medicina Molecular y Terapéutica de la Universidad British Columbia de Vancouver (Canadá), determinaron que la activación de la enzima “piruvato deshidrogenasa” (PDH) podría recuperar la función motora que se pierde con la enfermedad de Huntington.

La enfermedad de Huntington (EH), también conocida como corea de Huntington, es una grave y rara enfermedad neurológica, hereditaria y degenerativa. La EH se llama así en honor de George Huntington, un médico americano que describió la enfermedad en 1872. Fue la primera persona que identificó el carácter hereditario de la EH.

La investigadora de Coimbra, Ana Cristina Rego, explicó que “la activación de la enzima permite mejorar la producción de energía en las células y, así, posibilita la recuperación de la función motora atrofiada”.

En este estudio, que se realizaron pruebas con éxito en ratones, el funcionamiento de la enzima PDH se mejoró a través del bloqueo de la actividad de otro grupo de enzimas, las “histona desacetilasas” (HDAC), que se encargan de la regulación de la expresión genética (proceso por el que se transforma la información codificada por los ácidos nucleicos en las proteínas necesarias para su desarrollo, funcionamiento y reproducción con otros organismos).

La científica Rego indicó que los enfermos de Huntington presentan alteraciones en la transcripción de los genes, “un proceso muy importante para que las células puedan funcionar con normalidad”.

Asimismo, la investigadora subrayó que “los compuestos usados para activar la enzima PDH también se podrán usar clínicamente para retardar la progresión de la dolencia de Huntington”.

Los primeros síntomas de la enfermedad aparecen a partir de los 30 ó 40 años con movimientos descontrolados, torpeza o problemas de equilibrio y hasta la fecha, sólo existen fármacos que ayudan a controlar algunos síntomas de la enfermedad, pero no la pueden retrasar ni detener.

La EH es una enfermedad rara que afecta aproximadamente a uno de cada 10.000 habitantes en la mayoría de los países europeos, aunque existe en las demás partes del mundo y en diferentes proporciones. En España, por ejemplo, unas 4.000 personas tienen la enfermedad y más de 15.000 afrontan el riesgo de haber heredado el gen de la EH porque tienen o tuvieron un familiar directo afecto de la misma. La enfermedad pueden heredarla y desarrollarla por igual hombres y mujeres, sin diferencias en clase social ni grupos étnicos.
..Diego Armando M