Inicio ASP Identificadas 21 nuevas mutaciones genéticas asociadas a distrofias de retina

Identificadas 21 nuevas mutaciones genéticas asociadas a distrofias de retina

Compartir

Un estudio de investigación básica de la Fundación IMO ha identificado 21 nuevas mutaciones genéticas asociadas a distrofias de retina que hasta ahora no se habían asociado a estas enfermedades de origen hereditario.

El hallazgo que, ha sido publicado recientemente en la revista Scientific Reports, ha sido posible gracias a una nueva estrategia de análisis genético con una herramienta diagnóstica diseñada en el propio IMO.

Ha demostrado ser una herramienta muy completa, al estudiar simultáneamente 212 genes descritos como responsables del conjunto de distrofias retinianas (genes DR) y lograr determinar la mutación responsable de la patología en un 71% de los casos”, afirma Esther Pomares, la directora de este proyecto de la Fundación IMO.

En concreto, en el análisis de 59 pacientes, se detectaron 63 variantes patogénicas en 29 genes distintos de distrofias de retina, de las que 21 corresponden a nuevas mutaciones.

Alto porcentaje de éxito

Pomares destaca el alto porcentaje de éxito, ya que en solo dos estudios publicados a nivel internacional se ha obtenido un ratio similar, siendo la media de entre el 50 y el 60%.

Por otra parte, la investigadora Marina Riera asegura que esta herramienta resulta “especialmente útil” en casos en los que el diagnóstico clínico es incierto, y explica que consiste en una secuenciación masiva del ADN, que permite amplificar y analizar de forma exhaustiva y simultánea los 212 genes DR.

Por ello, si en un paciente no se encuentra el gen alterado entre los que se han descrito como responsables de su patología, se puede examinar los otros genes de distrofia de retina a los que todavía no se ha vinculado y establecer nuevas relaciones entre gen y patología.

Pese a ello, en 17 de los casos estudiados (29%) todavía no se ha identificado el gen causal, un hecho que como afirma Pomares, pone de manifiesto la necesidad de identificar nuevos genes DR.
..Redacción