Un estudio pionero español, publicado en la prestigiosa revista Circulation, ha descrito por primera vez una ecuación para estimar el riesgo de desarrollar un episodio cardiovascular (CV) en personas con Hipercolesterolemia Familiar (HF). Esta información permitirá una predicción del riesgo de enfermedad CV en la HF más precisa y potencialmente aumentará la eficiencia del cuidado médico y la utilización de los nuevos tratamientos para reducir el colesterol. Se trata de una herramienta simple, precisa y ampliamente aplicable para su uso en atención primaria y centros especializados. “Esta iniciativa pionera española es una valiosa contribución a la comunidad científica internacional que ayudará a generar un mejor conocimiento de la hipercolesterolemia familiar y del riesgo cardiovascular asociado, así como a facilitar un óptimo manejo de estos pacientes con elevado riesgo de desarrollar una enfermedad cardiovascular prematura” asegura el Dr. Pedro Mata, presidente de la Fundación HF y director del estudio SAFEHEART.
El riesgo de desarrollar nuevos episodios de enfermedad cardiovascular en la HF puede estimarse cuantitativamente en el tiempo, utilizando simples y precisos predictores clínicos. Este novedoso hallazgo puede mejorar la estratificación del riesgo y puede ser utilizado para guiar las decisiones en el tratamiento, especialmente cuando se consideren los nuevos y más costosos tratamientos, en pacientes con HF, tanto en atención primaria como especializada.
El riesgo de enfermedad ateroesclerótica cardiovascular en la HF puede ser muy variable. Aunque los factores de riesgo para la enfermedad cardiovascular en la HF han sido descritos, no se han definido modelos para predecir la aparición de la enfermedad ateroesclerótica cardiovascular. El registro español de hipercolesterolemia familiar, SAFEHEART (acrónimo de Spanish Familial Hipercholesterolemia Cohor Study), se ha utilizado en esta ocasión para estimar el riesgo de eventos CV en pacientes con HF. El registro reclutó datos prospectivos de 2.404 pacientes con HF mayores de 18 años. Los participantes fueron seguidos por un periodo medio de 5.5 años, durante el cual 12 (0.5%) y 122 (5.1%) presentaron episodios cardiovasculares fatales o no fatales. Los predictores clásicos de riesgo como la edad, el sexo masculino, la historia previa de enfermedad CV, la hipertensión, el sobrepeso, el tabaco y los niveles de C-LDL y Lp(a) fueron predictores independientes de nuevos episodios de enfermedad CV. A partir de estos datos, se desarrolló una ecuación capaz de predecir el riesgo CV a lo largo del tiempo, de una forma muy precisa. La ecuación estará disponible próximamente en la página web https://www.colesterolfamiliar.org/ y a través de una app.
“Hemos conseguido plasmar en una ecuación el comportamiento de la población SAFEHEART. Con los valores de 8 sencillas variables y con una precisión del 85%, se calcula el riesgo de sufrir un evento cardiovascular mortal o no mortal a 5 y 10 años. Está fórmula se basa en el método con el que se creó la fórmula de cálculo de probabilidad de eventos CV en el estudio de Framingham desarrollado en los EEUU” explica el Dr. Leopoldo Perez de Isla, cardiólogo del Hospital Clínico San Carlos de Madrid y miembro del Comité Científico de La Fundación HF y primer firmante del estudio.
Eficiencia de un programa de detección genética de la HF
Otro estudio pionero sobre evaluación socioeconómica de un programa de detección genética en cascada familiar de la Hipercolesterolemia Familiar (HF), publicado en la revista Journal of Clinical Lipidology, ha proporcionado datos de coste/efectividad, coste/utilidad y coste/beneficio de la detección y tratamiento de la HF, una iniciativa de la Fundación HF que cuenta con la colaboración del Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad.
Aunque la HF es una causa de enfermedad coronaria (EC) prematura, la mayoría de los pacientes no están diagnosticados ni tratados. La falta de un diagnóstico crea una barrera para la prevención de la EC prematura e impacta en la salud, en la calidad de vida y en la carga económica y social de los sujetos con HF y sus familias. La detección precoz y el tratamiento de los pacientes con HF es un reto de Salud Pública para los Sistemas de Salud.
Para mejorar la detección de la HF y prevenir la enfermedad coronaria prematura es necesario un programa de detección de la HF en cascada familiar. Para analizar la eficiencia de este programa se consideraron dos perspectivas: la del pagador, es decir del Sistema de Salud, que solo evalúa los costes directos de la enfermedad (el diagnóstico, la medicación y el tratamiento de los episodios coronarios) y la perspectiva social que considera tanto los costes directos como indirectos (pérdida de productividad laboral debido a la enfermedad).
El análisis partió de los datos del Estudio de Cohorte español de HF (SAFEHEART). El modelo de evaluación económica estima los costes y resultados que se producirían en 10 años en una cohorte de pacientes detectados si se aplicase el Programa Nacional de Detección de la HF (PNHF). La implementación del programa, utilizando el diagnóstico genético suplementado con la determinación del colesterol total y el adecuado tratamiento, es una estrategia muy eficiente en términos de coste/efectividad para prevenir la enfermedad coronaria en familias con HF. Si con el PNHF se detectan 9.000 casos de HF al año, en los siguientes 10 años se evitarían 847 episodios coronarios y 203 muertes coronarias. “Esto significa que por cada 8 pacientes con HF diagnosticados y tratados se evita 1 episodio coronario fatal o no fatal. Probablemente, una de las intervenciones más eficientes en un Sistema de Salud”, tal y como afirma el Dr. Pedro Mata.
Los resultados obtenidos en este estudio apoyan la implementación de un PNHF que contribuirá a mejorar el cuidado de la HF. “Desde una perspectiva social es éticamente aceptable financiar el programa, dado que, incluso en el escenario más desfavorable, el ratio de coste/utilidad, está por debajo del umbral socialmente aceptable en España” concluye el Dr. Pablo Lázaro, economista de la salud y primer firmante del trabajo.
El registro español SAFEHEART
El registro español SAFEHEART creado por la Fundación HF, es una cohorte prospectiva a largo tiempo de ámbito nacional en una población de HF diagnosticada molecularmente con y sin enfermedad CV previa. Participan centros especializados de 28 hospitales del Sistema Nacional de Salud y cerca del 50% de los pacientes son seguidos en la atención primaria. Los datos analizados para este trabajo se obtuvieron entre Enero de 2004 y Octubre de 2015.
En la actualidad se han reclutado unos 4.800 sujetos incluidos niños y adolescentes pertenecientes a 855 familias. Aproximadamente el 73% son pacientes con HF diagnosticados molecularmente y el resto familiares no afectos. El tiempo medio de seguimiento es de 7 años. Entre sus objetivos principales se encuentra la determinación del riesgo absoluto y relativo de episodios CV, el análisis del valor pronóstico de los factores de riesgo clásicos en la aparición de la enfermedad CV junto con la estimación de la calidad de vida y la seguridad del tratamiento a largo plazo.
