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Nuevas pistas sobre el desarrollo del cáncer por fallos en genes BRCA1 y BRCA2

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Científicos de la Universidad de Cambridge (Reino Unido) desarrollaron un estudio en el que participaron 10.000 mujeres con mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 para estimar el riesgo específico de que desarrollen cáncer de mama u ovario a una edad determinada.

En este estudio, publicado en la revista “JAMA”, los análisis para detectar fallos en estos genes se dispararon en el mundo tras el anuncio en 2013 por parte de la actriz estadounidense Angelina Jolie de haberse sometido a una doble mastectomía preventiva para evitar el cáncer de mama, ya que tenía fallos en BRCA1 y BRCA2, así como antecedentes familiares.

La investigación indica que el tratamiento de las mujeres con defectos en estos genes requiere estimaciones precisas de su riesgo de desarrollar cáncer de mama y de los cambios que se producen con la edad.

Estos cálculos, apuntan los autores, pueden utilizarse para evaluar si estrategias de prevención como la medicación, la cirugía y cambios en el estilo de vida reducen el riesgo y pueden ayudar en la toma de decisiones sobre la edad adecuada para comenzar las pruebas de cribado del cáncer.

En la investigación, los expertos analizaron a 6.036 mujeres portadoras de BRCA1 y 3.820 de BRCA2 (5.046 no afectadas y 4.810 con cáncer de mama u ovario o ambos).

El autor del estudio, Antonis C. Antoniou, experto en epidemiología genética de la Universidad de Cambridge, explicó que “Hemos sido capaces de ofrecer las estimaciones más precisas de edad específica de riesgo hasta la fecha. Estos datos pueden proporcionar más confianza en el asesoramiento y en la gestión clínica de las mujeres con defectos en estos genes”.

Los científicos descubrieron que el 72% de las mujeres que portan el gen BRCA1 defectuoso desarrollarán cáncer de mama y el 44% sufrirán cáncer de ovario a los 80 años.

De manera similar, encontraron que el 69% de las mujeres portadoras de un gen BRCA2 defectuoso desarrollarán cáncer de mama y el 17% tendrá cáncer de ovario a los 80 años.

Sin embargo, para ambos cánceres, la historia familiar de una mujer afecta el riesgo, es decir, si un pariente de una mujer ha tenido un diagnóstico de cáncer de mama, entonces el riesgo sería mayor que el de un portador sin antecedentes familiares.

Los expertos también encontraron que la posición del defecto específico dentro del gen afecta el riesgo de cáncer. Las mutaciones en los genes ocurren cuando las ‘letras’ del ADN A, C, G y T se escriben mal y se reemplazan con una letra diferente.

Por su parte, el coautor del estudio, Douglas Easton, director del Centro de Epidemiología Genética del Cáncer de la universidad británica, indicó que “Los resultados muestran claramente que los riesgos de cáncer para las mujeres con fallos en BRCA1 y BRCA2 dependen tanto de la mutación precisa como de los precedentes familiares. El asesoramiento individualizado debería incorporar tanto los perfiles de historia familiar como la ubicación de la mutación”.

“Ahora que entendemos con mayor claridad los riesgos que afrontan las mujeres con estos fallos genéticos, estamos en una mejor posición para aconsejarles sobre los resultados de los programas de detección y prevención”, añadió Gareth Evans, coautor del estudio y consultor de genética médica de la Universidad de Manchester.

“Esto también tendrá implicaciones prácticas en las decisiones de gestión clínica, por ejemplo, respecto al momento de la cirugía con el fin de reducir el riesgo de cáncer. Estas decisiones tienden a ser tomadas alrededor de la edad fértil, pero algunas mujeres con menores riesgos pueden optar por retrasar la cirugía hasta que completen sus familias”, finalizó Evans.
..Diego Armando M