El Hospital General Universitario Gregorio Marañón cuenta con una unidad especializada para el diagnóstico y tratamiento de la Anemia de Fanconi. Esta unidad está integrada por 17 profesionales de distintos servicios del hospital. Además, ofrece consejo genético y realiza estudios citogenéticos en médula ósea para prevenir ciertas enfermedades. La Anemia de Fanconi es una enfermedad rara que puede presentar múltiples malformaciones.
La anemia de Fanconi es una enfermedad hereditaria de muy baja frecuencia entre la población, del orden de 1 paciente por cada 500.000 habitantes. Suele manifestarse mediante malformaciones congénitas, aplasia medular y alta predisposición tumoral. Es frecuente el retraso del crecimiento pre y postnatal y las malformaciones renales, gastrointestinales, genitourinarias, cardíacas y esqueléticas, cabeza, ojos y boca pequeños, hipogonadismo, sordera parcial y anormalidades cutáneas, entre otras. Sin embargo, tres de cada diez pacientes no presentan malformación alguna.
La enfermedad se caracteriza por ser muy compleja desde el punto de vista genético, habiéndose descrito 22 genes asociados a la enfermedad. Al afectar a diferentes órganos, se considera una enfermedad multi-sistémica que puede afectar a sistemas como el hematopoyético, auditivo, gastrointestinal, hepático, endocrino y ginecológico entre otros. Los pacientes tienen un riesgo muy elevado de padecer leucemia mielode aguda, así como tumores sólidos, principalmente carcinoma de células escamosas de cabeza y cuello y ginecológico, que necesita de un seguimiento estrecho para su detección precoz por parte de los especialistas correspondientes.
17 especialistas
Estos pacientes necesitan de centros especializados para conseguir un diagnóstico lo más precoz posible que puedan a su vez ofrecer tratamientos protocolizados y multidisciplinares por profesionales formados en esta enfermedad. El Hospital Gregorio Marañón cuenta desde 2009 con una Unidad Integral de Seguimiento formada por 17 especialistas de los servicios de Hematología infantil y de adultos, Pediatría, Oncología, Otorrinolaringología, Estomatología, Ginecología, Traumatología, Nefrología y Endocrinología. Además de contar con un asesor en Genética.
La Unidad del Tracto Genital Inferior del Hospital Gregorio Marañón, colabora con el manejo ginecológico de las pacientes de Anemia de Fanconi, derivadas desde el área de onco-hematología. En esta unidad se les realizan estudios completos cuya finalidad principal es la detección precoz del cáncer ginecológico y procurar que ofrecerles la orientación necesaria para que la paciente tenga una calidad de vida óptima.
Es importante el diagnóstico precoz y la evolución para prevenir y tratar ciertas patologías asociadas a la anemia de Fanconi. Teniendo en cuenta que aproximadamente un 75-90% de los pacientes desarrollan un fallo medular a lo largo de su vida, mayoritariamente durante las dos primeras décadas de vida, es aconsejable realizar un estudio citogenético en médula ósea al diagnóstico, así como un seguimiento estrecho de la enfermedad para detectar una posible evolución de los clones que puede desencadenar una neoplasia hematológica, como el síndrome mielodisplásico o la leucemia mieloide aguda. Estos estudios se realizan en el Laboratorio de Genética Hematológica del Hospital Gregorio Marañón.
Al ser la una enfermedad de las denominadas raras o poco frecuentes, en los últimos cinco años están en seguimiento 15 pacientes en el Hospital Gregorio Marañón, once son adultos y cuatro niños, estos pacientes son tanto de la Comunidad de Madrid, como otras comunidades autónomas, ya que España cuenta solo con dos centros especializados.
Gracias al trabajo de los profesionales del Marañón y a su experiencia en este campo, el hospital ha sido la sede del VII Congreso Internacional de la Red Española de Investigación en Anemia de Fanconi. Un encuentro coordinado por la doctora Cristina Beléndez, y que ha reunido expertos de todo el mundo para hablar genética y biología molecular, los últimos estudios preclínicos, carcinomas escamosos y aspectos ginecológicos y oncológicos, entre otros temas. Además, se han celebrado talleres con los pacientes y las familias para sobre cuidados, asesoramiento genético y apoyo psicológico.
