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Tres nuevas variantes genéticas vinculan el sistema inmune con el desarrollo del Alzheimer

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Científicos de la Universidad de Pensilvania (Estados Unidos) han identificado tres nuevas variantes genéticas que apuntan a las células inmunes del cerebro en el desarrollo del Alzheimer, al tiempo que también ofrece nuevas pistas para combatir esta enfermedad neurodegenerativa que a nivel mundial es la forma de demencia más frecuente en ancianos, y es que afecta a más de 35 millones de personas en el mundo.

Tal y como describen en la revista Nature Genetics, estos genes codifican tres proteínas que se encuentran en las microglias, unas células que son parte del sistema de respuesta ante lesiones cerebrales, según observaron tras analizar datos de más de 85.000 pacientes.

El objetivo del estudio era identificar nuevas dianas terapéuticas para el tratamiento o la prevención del Alzheimer y, de hecho si consiguen diseñar medicamentos dirigidos contra estas variantes tendrán la “oportunidad de alterar el riesgo de esta enfermedad”, afirma Gerard Schellenberg, principal autor de la investigación.

Se sabe desde hace décadas que las microglias rodean los depósitos de placa amiloide asociados con la enfermedad”, añade este experto, de ahí que estas variantes genéticas sean “la demostración más clara de que estas células son parte del Alzheimer y, lo que es más importante, proporcionan objetivos claros de proteínas en los que podemos comenzar a intervenir con fármacos”.

El Alzheimer en España afecta a unas 800.000 personas

Las tres variantes encontradas por Schellenberg y su equipo en los genes PLCG2, ABI3 y TREM2 son mutaciones que codifican proteínas en genes que están altamente expresados en las microglia y forman parte de una red de proteínas de células inmunes donde múltiples componentes contribuyen al riesgo de Alzheimer. Y uno de ellos, el PLCG2, es una enzima que es ya el objetivo de un fármaco en desarrollo.

Las tres son bastante raras, de ahí el éxito y la relevancia del estudio explica por haberlas encontrado en tres etapas. En la primera se codificaron todas las regiones codificadoras de proteínas de 34.290 muestras, y en la segunda y tercera el equipo refinó aún más las secuencias de variantes y verificó si eran significativas.

Pese al hallazgo, los autores creen que siguen existiendo preguntas clave sobre cómo deben atacar las microglias, si la respuesta a la lesión debe ser inhibida o activada y en qué fase de la enfermedad. “Debido a que la prevención es un objetivo clave de la terapia, es necesario explorar las células microgliales antes del inicio de los cambios cognitivos”, concluye Schellenberg.

Sí hablamos del Alzheimer en España, según datos de la Sociedad Española de Neurología (S.E.N.), afecta a unas 800.000 personas, de las cuales, entre un 30 y 40% está sin diagnosticar y para 2050 se duplicarán las cifras actuales. Es la principal causa de discapacidad en las personas mayores y la patología que genera uno de los mayores gastos sociales.
..Redacción