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Solo el 30% de las familias con un miembro con autismo visitaron alguna vez un servicio genético

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Solo el 30% de las familias con un miembro con autismo han visitado alguna vez un servicio genético y, de ellos, solamtente el 13% se han sometido a la prueba genética recomendada. Y es que así se desprende de una investigación realizada por científicos de la Universidad Pompeu Fabra (UPF) y del Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Raras (CIBERER).

Publicado en el Journal of Autism and Developmental Disorders, el estudio pone de manifiesto que a día de hoy la utilización de estos servicios es escasa y, tiene como consecuencia directa,  una idea equivocada del riesgo a tener otro hijo afectado por esta enfermedad.

El diagnóstico genético preciso es de gran importancia porque aporta datos reales sobre el riesgo de recurrencia en la descendencia y permite proporcionar a las familias asesoramiento genético de calidad, consideran los autores. Además, un diagnóstico definitivo puede facilitar información sobre el pronóstico del trastorno y controlar y prevenir las afecciones médicas asociadas.

La falta de información incide negativamente en los padres en la decisión de no tener más hijos porque tienen uno afectado por TEA

La desinformación de los padres tiene un fuerte impacto sobre la planificación familiar. De hecho, la decisión de no tener más descendencia es muy frecuente en aquellos padres con un hijo afectado por trastorno del espectro autista (TEA)”, lamentan los autores.

Y es que, la mayoría de las familias estima en un 50% el riesgo a tener otro hijo con autismo, cuando la realidad es que esta cifra puede depender de múltiples factores,  entre ellos y, el más importante, la genética de cada caso.

Por otro lado, aquellas familias con una alteración genética identificable pierden la oportunidad de detectarla y, como consecuencia, no se proponen las opciones reproductivas asociadas para minimizar su riesgo en futuros embarazos.

Dadas las posibles consecuencias de la poca utilización de los servicios genéticos, debemos hacer un esfuerzo para determinar y eliminar las barreras que dificultan el acceso de las familias con TEA a este tipo de servicios”, concluyen los expertos.

Según datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS), uno de cada 160 niños tiene un trastorno del espectro autista en el mundo.
..Redacción