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Investigadores españoles descubren seis nuevas variantes genéticas asociadas a la enfermedad celiaca

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Un equipo de científicos del Instituto de Biología y Genética Molecular (IBGM) de la Universidad de Valladolid y el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), la Universidad del País Vasco (UPV) y del Hospital Universitario Río Hortega de Valladolid han descubierto la implicación de diversas variantes de los genes de la IL-15 y de su receptor IL-15Ra en la enfermedad celiaca (EC). Además, en el caso de este último, el gen de IL-15Ra, los hallazgos indican que podría relacionarse con la edad al diagnóstico.

Y es que, tal y como explican los investigadores, cuyo trabajo ha sido recogido por el  Servicio de Información y Noticias Científicas (SINC), aunque la enfermedad celiaca es poligénica, es decir, está causada por la acción conjunta de varios genes, destaca especialmente la “fuerte asociación” con genes localizados en la región HLA  (siglas en inglés de antígenos leucocitarios humanos) y, en concreto, con HLA-DQ2.5 y DQ8.

Estas variantes genéticas están presentes también en alrededor del 35% de la población general sin haber desarrollado la enfermedad, por lo que son necesarias para el desarrollo de la EC, aunque no suficientes, y tiene que haber otros factores genéticos o ambientales, además del gluten de la dieta, que expliquen su presentación en un individuo determinado”, explica el responsable del Laboratorio de Inmunología de las Mucosas del IBGM, Eduardo Arranz.

Asimismo, este especialista ha subrayado el interés por explorar otros posibles genes que podrían contribuir, además de HLA-DQ2.5 o DQ8, a la susceptibilidad o riesgo de un individuo a desarrollar esta enfermedad.

Al respecto, el equipo de científicos se ha fijado en uno concreto, el gen de la interleuquina-15 (IL-15), citoquina que desempeña un papel fundamental en la activación de respuestas inflamatorias en el intestino.

La celiaquía es la única enfermedad autoinmune del mundo en la que se conocen los principales factores genéticos y ambientales que la causan

La celiaquía es la única enfermedad autoinmune del mundo en la que se conocen los principales factores genéticos y ambientales que la causan, como es el gen HLA y el gluten de la dieta. En el caso de los celiacos, su sistema inmune reacciona de forma “agresiva” a un conjunto de proteínas que están contenidas exclusivamente en la harina de los cereales, fundamentalmente el trigo, pero también la cebada, el centeno y la avena.

Sabemos que la IL-15 tiene un papel fundamental en la inflamación secundaria a la presencia de gluten en el intestino de los pacientes con EC. Puede incrementar la permeabilidad del epitelio, favoreciendo además el transporte de los péptidos de gluten, que se generan en el intestino como resultado de la digestión”, detalla este experto.

Por ello, el equipo se centró en estudiar en qué medida puede contribuir el gen de la IL-15 y de su receptor (IL-15Ra) en el desarrollo de la enfermedad en estos pacientes. Sus resultados sugieren que hay dos polimorfismos de un nucleótido (SNPs), o variantes del gen de la IL-15, que podrían estar asociadas con la predisposición a padecer la EC. Asimismo, en el estudio, los científicos han identificado también otras cuatro variantes en el gen del receptor (IL-15Ra) que podrían relacionarse con la edad al diagnóstico, es decir, con el momento en el que se manifiesta la enfermedad, sea en la edad infantil o adulta.

Enfermedad celiaca en España: el 1% de los españoles es intolerante al gluten

La implicación de estos genes es, como muchos otros, moderada. El interés de la IL-15 se extiende también a otras enfermedades autoinmunes, pero los estudios genéticos en la EC y en otras enfermedades relacionadas nunca se habían enfocado en el gen de su receptor específico”, recuerda Arranz.

Con nuestro trabajo, damos cierta importancia también a este gen. Estos estudios son necesarios para comprender mejor las enfermedades mediadas por el sistema inmunitario y para dirigir los pasos en futuras investigaciones, con el fin de confirmar su posible implicación y contribución al riesgo de la enfermedad”, concluye.

Según la Federación de Asociaciones de Celíacos de España (FACE), el 1% de los españoles es intolerante al gluten, y de estos, más de 100.000 no saben que son celiacos (75%), es decir, aún no han sido diagnosticados, lo que significa que continúan consumiendo productos que deberían haber eliminado completamente de su alimentación.
..Redacción