Científicos de la Unidad de Investigación del Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria (HUNSC) han colaborado en el descubrimiento de un gen asociado a la fibrosis pulmonar idiopática (FPI) y cuyo estudio abre una nueva vía potencial para el tratamiento de esta enfermedad.
Liderada por la Universidad de Leicester (Reino Unido), en la que participaron Carlos Flores y Beatriz Guillén de la HUNSC, los resultados de esta investigación que, se han publicado recientemente en la revista The Lancet Respiratory Medicine bajo el título ‘Genetic variants associated with susceptibility to idiopathic pulmonary fibrosis in people of European ancestry: a genome-wide association study’.
Flores y Guillén son los únicos científicos españoles que han colaborado en esta investigación internacional en el que participan científicos de diferentes departamentos, como por ejemplo, de las universidades de Nottingham (Reino Unido), Colorado (EEUU), California (EEUU), Chicago (EEUU), British Columbia Británica (Canadá), así como de las instituciones inglesas de Oxford, Edimburgo, Cambridge o Bristol, entre otras. Hoy por hoy constituye el mayor estudio genético de esta patología pulmonar realizado hasta el momento, y es que se analizó el ADN procedente de más de 2.700 personas con fibrosis pulmonar idiopática y 8.500 personas sin esta enfermedad, de diversos países.
La investigación revela que las personas con alteraciones en el gen AKAP13 están más expuestas a desarrollar esta enfermedad pulmonar y cómo este gen afecta a la proteína producida en el pulmón.
En palabras del Dr. Carlos Flores, “por estudios anteriores se conocía el papel de AKAP13 en el proceso de generación de fibrosis (cicatrización) y que tal proceso es susceptible de ser tratado con fármacos ya existentes en el mercado. Por ello, estos nuevos resultados apoyan la posibilidad de que AKAP13 pueda ser una nueva diana terapéutica para combatir la fibrosis pulmonar idiopática, actualmente sin cura”.
La fibrosis pulmonar idiopática, enfermedad crónica, rara y con mal pronóstico
Crónica, rara, poco conocida y con mal pronóstico cuyo origen se desconoce, y es que esa sería la “carta de presentación” de la fibrosis pulmonar idiopática. Debido a sus síntomas tan amplios como disnea durante el ejercicio, tos seca y persistente, hasta molestia en el pecho e hipocratismo digital, en ocasiones es confundida con otro tipo de patologías, por ello que el diagnóstico en muchos casos llegue cuando la enfermedad ya ha avanzado dañando la función pulmonar de forma progresiva e irreversible, de ahí que sea fundamental fomentar el conocimiento de esta enfermedad en Atención Primaria. En España a 7.500 personas, y en la Unión Europea afecta a más de 100.000. Cada año se diagnostican cerca de 35.000 nuevos casos.
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