La muerte súbita cardiaca (MSC), definida como el fallecimiento no violento e inesperado que ocurre durante la primera hora desde el inicio de los síntomas o, en ausencia de testigos, cuando la persona que muere ha sido vista en buenas condiciones físicas durante las 24 horas antes al episodio letal, supone actualmente una muerte cada cuatro días de un joven menor de 35 años de edad.
“La mayor parte de las MSC son debidas a patologías coronarias, sobre todo en pacientes mayores de 40 años. Por el contrario, en pacientes jóvenes, la contribución de los factores genéticos a la patogénesis de la MSC es un factor clave ya que ésta puede ser debida a enfermedades con un claro patrón de herencia familiar, tales como las miocardiopatías y las canalopatías”, explica Óscar Campuzano Larrea, el primer firmante de dos estudios presentados en el Congreso SEC de las Enfermedades Cardiovasculares 2017, que del 26 al 28 de octubre se ha celebrado en Madrid.
La causa de la muerte de un individuo joven fallecido súbitamente queda sin resolver tras la autopsia en casi un 50% de casos
El objetivo del estudio ‘Muerte súbita juvenil. Estudio genético post-mortem y traslación familiar’ ha sido analizar genéticamente esos casos post-mortem con el fin de identificar mutaciones genéticas relacionadas con patologías cardiacas. Cabe destacar que la causa de la muerte de un individuo joven fallecido súbitamente queda sin resolver tras la autopsia en casi un 50% de los casos, en los que se sospecha de arritmia cardiaca como principal inductor del episodio letal.
“Un 40% de los casos analizados eran portadores de variantes genéticas que podrían ser responsables del fallecimiento repentino. De éstos, el 28% mostró correlación familiar, reforzando el papel patogénico de la mutación identificada”, indica el experto.
Los estudios genéticos no solamente permiten identificar la causa arrítmica de la muerte súbita de un individuo joven, sino que también permiten realizar un estudio familiar, lo que permite identificar a aquellos familiares que son portadores de la variante genética y, por ende están en riesgo de muerte súbita.
Un electrocardiograma en todos los neonatos permite identificar precozmente a neonatos en alto riesgo de muerte súbita
‘Detección precoz de muerte súbita infantil: ECG nenonatal sistemático, estudio genético y traslación familiar’, ha sido el otro estudio presentado, cuyo objetivo es identificar precozmente aquellas alteraciones cardiacas graves que podrían dar lugar a muerte súbita en los primeros meses de vida.
Durante el primer año del proyecto se han llevado a cabo 426 electrocardiogramas (ECG) en neonatos durante las primeras 72 horas de vida en un hospital de tercer nivel. “Con los datos que tenemos hasta el momento, se han podido identificar alrededor de un 2,5% de neonatos con alteraciones del ECG. De ellos, un 45% eran portadores de mutaciones patogénicas causantes de arritmias malignas”, afirma el doctor Campuzano.
El estudio, finalmente indica que la realización de un ECG en todos los neonatos es una medida simple, no invasiva y de bajo coste económico que permite identificar precozmente a neonatos en alto riesgo de muerte súbita. “Lamentablemente, en muchas ocasiones, la primera manifestación de la patología suele ser la propia muerte súbita, por lo que la identificación precoz permite adoptar medidas para prevenir episodios letales”, concluye Óscar Campuzano.
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