..Cristina Cebrián
La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) es la tercera enfermedad neurodegenerativa en incidencia después de la demencia y el Parkinson, pero sigue siendo una gran desconocida, por eso los expertos insisten en la necesidad de continuar investigando esta patología. Cada año se diagnostican en nuestro país 1.000 nuevos casos y fallecen 1.000 personas a causa de esta enfermedad, cuya edad media de inicio es de los 60 a los 69 años.
Cada año se diagnostican en nuestro país 1.000 nuevos casos y fallecen 1.000 personas a causa de esta enfermedad
Aunque la evidencia de la asociación entre exposiciones ambientales y la ocurrencia de la ELA es limitada e insuficiente, diferentes estudios epidemiológicos apuntan a que la exposición a pesticidas, metales y a algunos contaminantes atmosféricos podrían incrementar el riesgo de padecer la enfermedad. Así se ha puesto de manifiesto durante el Simposio Internacional sobre Genética y ELA organizado de manera conjunta por la Fundación Luzón y la Fundación Ramón Areces y en el que han participado las principales figuras mundiales en este campo. Los expertos señalaron que también hay evidencias de la existencia de agrupaciones geográficas de casos de ELA asociados a factores ambientales, concretamente en varias zonas del Océano Pacífico, como la Isla de Guam.
En el 95% de los casos, el origen de esta dolencia no puede explicarse únicamente desde el punto de vista genético, sino que también hay que tener en cuenta al individuo y su entorno. Son los casos denominados como ELA Esporádica. Sólo entre el 5 y el 10% de los pacientes de ELA tienen o han tenido familiares de primer o segundo grado con la misma enfermedad o con Demencia Frontotemporal, es decir, son casos hereditarios.
Sólo entre el 5 y el 10% de los pacientes de ELA tienen o han tenido familiares de primer o segundo grado con la misma enfermedad
En los últimos años se han realizado estudios genómicos que han permitido incrementar el número de genes conocidos vinculados a la enfermedad, incluida en su forma esporádica. Por otro lado, diversas investigaciones han demostrado que los factores medioambientales pueden influir en la epigenética del individuo en general y del paciente de ELA en particular, entendiendo por epigenética las modificaciones que sufren nuestros genes a lo largo de la vida, por envejecimiento o por exposición a agentes externos como pueden ser algunos fármacos, alimentación, tabaco, o la práctica deportiva, entre otros. En resumen, prueban que la ELA es una enfermedad que responde a una combinación de agentes genéticos y medioambientales, aunque aún no se haya logrado establecer la secuencia que lo origina.
Esperanza de vida media de entre 2 y 5 años
La ELA es una enfermedad del sistema nervioso central que se caracteriza por una degeneración progresiva de las neuronas motoras en la corteza cerebral y del tronco del encéfalo y la médula espinal. La consecuencia es una debilidad muscular que avanza hasta la parálisis, extendiéndose de unas regiones corporales a otras. Es una patología compleja, de difícil diagnóstico, sin tratamiento, incurable y con una esperanza de vida media de entre 2 y 5 años. Se estima que en España la padecen 4.000 personas.
