..Cristina Cebrián.
Romper mitos sobre la hemofilia. Éste es el propósito que cada año, con motivo del Día Mundial de la Hemofilia, médicos y pacientes llevan a cabo para concienciar a la sociedad sobre la normalización de esta enfermedad congénita y crónica. Su característica principal son las hemorragias espontáneas y prolongadas y se produce por una falta de la proteína necesaria para la coagulación de la sangre.
Daniel García, presidente de Fedhemo, la Federación Española de Hemofilia, comenta a iSanidad los falsos mitos que rodean a esta patología. El primero de ellos hace referencia a la mujer. “Es un mito que no haya mujeres que padezcan esta enfermedad”, comenta García.
En España el número de mujeres afectadas es mayor que el de las que son portadoras. Sobre las primeras hay 453 casos y respecto a las mujeres afectadas el número asciende a 485
En nuestro país también hay casos de mujeres con hemofilia y es importante aclarar que ésta no sólo puede ser portadora sino que también hay casos en los que llegan a desarrollar la enfermedad. En concreto, en España el número de mujeres afectadas es mayor que el de las que son portadoras. Sobre las primeras hay 453 casos y respecto a las mujeres afectadas el número asciende a 485, de los más de 3.000 casos de hemofilia que se conocen actualmente en nuestro país. Desde la Federación Mundial de Hemofilia también aclaran que algunas mujeres viven con sus síntomas durante años, a veces sin sospechar que padecen un trastorno de la coagulación y muchas portadoras experimentan los síntomas de la enfermedad.
Por otro lado, el presidente de Fedhemo recuerda que “los sangrados más peligrosos son los que no se ven, como los gastrointestinales”, desmitificando así la idea de que los cortes superficiales son el principal problema.
Daniel García: Los sangrados más peligrosos son los que no se ven, como los gastrointestinales
Los pacientes hemofílicos no sangran más rápido ni más intensamente que los que no tienen la enfermedad, la diferencia está en que sangran durante más tiempo. Por tanto, los cortes superficiales o abrasiones no deben ser un motivo de preocupación.
Terapias génicas
El acceso a tratamientos eficaces y la comercialización de nuevos fármacos es otra de las cuestiones que preocupa a los afectados de hemofilia. En este sentido, desde la Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia (SETH) apuntan a espaciar los tratamientos incluso hasta un mes, algo para lo que ya se analiza utilizar “emicizumab por vía subcutánea, pero también con otros factores subcutáneos que se están desarrollando”, comenta el vicepresidente de la SETH, Víctor Jiménez Yuste y jefe del Servicio de Hematología del Hospital La Paz de Madrid.
Los especialistas coinciden en que la cura de la enfermedad podría venir de la mano de la terapia génica. Consiste en la inserción de elementos funcionales ausentes en el genoma de un individuo. Se realiza en las células y tejidos con el objetivo de tratar una enfermedad o realizar un marcaje. Aunque esta técnica todavía está en vías de desarrollo, Daniel García destaca que cada vez estas terapias están más cerca, en el día a día. De hecho, ya hay pacientes tratados en centros de Estados Unidos y de Europa. En nuestro país, los ensayos clínicos comenzarán a corto plazo, tal y como apunta Jiménez Yuste.
Jiménez Yuste: “Ya se analiza utilizar “emicizumab por vía subcutánea, pero también con otros factores subcutáneos que se están desarrollando”
Desde Fedhemo, consideran imprescindible el acceso a nuevas terapias y la implantación de un marco regulatorio. Su presidente recuerda que en la Unión Europea ya se han aprobado tratamientos y están disponibles e insiste en la necesidad de que España siga este camino y “se termine con estas barreras económicas que dificultan a los pacientes para tener mejores condiciones de vida”.
Un mensaje de esperanza
“Los tratamientos que hay actualmente disponibles son tratamientos de muchísima calidad y están muy normalizados”, comenta el presidente de Fedhemo. Además, los nuevos tratamientos mejoran la calidad de vida y suponen una normalización del día a día de los enfermos. “Hablamos de fármacos que ya no se inyectan por vía intravenosa, se espacian más en el tiempo y las terapias génicas suponen un cambio brutal”, por todo ello Daniel García cree que hay que lanzar un mensaje esperanzador a todos los pacientes hemofílicos. “No es una enfermedad deseada por nadie pero los avances de los últimos años permiten llevar una vida cada vez más normal”, apunta García.
