Inicio Actualidad La ONCE y el IIS-FJD refuerzan la investigación contra la ceguera en...

La ONCE y el IIS-FJD refuerzan la investigación contra la ceguera en niños y adultos

..Redacción.
La Organización Nacional de Ciegos Españoles (ONCE) y el Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD) han renovado su colaboración en materia de investigación sobre la ceguera en niños y adultos.

En esta ocasión, tal y como recoge un comunicado de la Fundación Jiménez Díaz, la ONCE apoyará el trabajo ‘Estudio mediante exoma completo de casos negativos en ABCA4 con fenotipo ABCA4-Like’, cuya investigadora principal es la Dra. Carmen Ayuso García, directora científica del instituto.

Las distrofias hereditarias de retina son responsables del 5% de casos de ceguera en el mundo occidental, y es la causa más frecuente de pérdida de visión en niños y adultos jóvenes

En el mundo occidental, las distrofias hereditarias de retina son responsables del 5% de los casos de ceguera, y constituye la causa más frecuente de pérdida de visión tanto en niños como en adultos jóvenes.

Este proyecto, tiene como objetivo la identificación del defecto molecular de casos con distrofias de retina, con fenotipo clínico de STG o DCB, previamente cribados y negativos para mutaciones en el gen ABCA4, o con un único alelo patogénico y en la búsqueda de nuevos genes o mecanismos que puedan provocar un fenotipo similar al que causa ABCA4.

Colaboración de la ONCE con el IIS-FJD, muestra su compromiso por impulsar la I+D+i en materia de ceguera y deficiencia visual

La ONCE, con esta colaboración con el IIS-FJD muestra su obra social y compromiso con la investigación;  entre los diversos servicios y actividades que desarrolla la ONCE para poder cumplir su misión social, destaca el impulsar la I+D+i en materia de ceguera y deficiencia visual, a través de su colaboración en proyectos de investigación relacionados con las enfermedades oftalmológicas que con más frecuencia son causa de ceguera total o parcial.

Estimular el conocimiento científico más avanzado e innovador sobre la ceguera y deficiencia visual

El grupo de Genética y Genómica del Instituto de Investigación Sanitaria Fundación Jiménez Díaz, dirigido por la Dra. Carmen Ayuso, mediante nuevas técnicas genómicas, como el mapeo génico y secuenciación de exoma completo, trabaja en la identificación de genes responsables de las enfermedades oculogenéticas.

Con estas colaboraciones, la ONCE pretende estimular el conocimiento científico más avanzado e innovador sobre la ceguera y deficiencia visual, con el objetivo de fomentar su prevención y el desarrollo de terapias efectivas.