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En el Día Internacional de la Mujer también hay hueco para hablar de medicina. En concreto, desde la especialidad de oncología recuerdan la importancia de la prevención, detección y tratamiento del cáncer de mama. Entre un 5 y un 10% de los casos están relacionados con alteraciones genéticas hereditarias, por lo que el conocimiento de sus causas ayuda a evaluar el riesgo de una persona y de sus familiares de padecer este tipo de tumor.
Las Unidades de Consejo Genético son las encargadas de estudiar los antecedentes genéticos que pueden determinar las posibilidades de que el historial familiar se deba a una mutación de los genes. En aquellos casos en los que se sospecha esta relación, se recomienda la realización del test genético. Por todo ello, durante la celebración de la V Jornada en Cáncer de Mama Hereditario, organizada por los grupos de investigación del cáncer de mama en España, Grupo GEICAM y SOLTI, junto con la Sección de Cáncer Familiar y Hereditario de la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM), los oncólogos piden dotar a estas unidades de más medios para facilitar un mejor abordaje multidisciplinar de este cáncer.
Dra. Balmaña: “Las Unidades de Consejo Genético, coordinadas por oncólogos médicos, se enriquecerían con la incorporación de expertos en asesoramiento genético”
En palabras de la doctora Judith Balmaña, responsable de la Unidad de Cáncer Familiar del Hospital Universitario Vall d’Hebron de Barcelona, “las Unidades de Consejo Genético, coordinadas por oncólogos médicos, se enriquecerían con la incorporación de expertos en asesoramiento genético. Es decir, profesionales con licenciaturas como Biología, Genética, Psicología, Biotecnología o Enfermería, formados con un máster en asesoramiento genético y que son clave para un abordaje multidisciplinar del cáncer de mama hereditario”.
Supervivencia de las familias
Tener toda la información sobre la genética del cáncer es sinónimo de prevención. Y es que todos los datos obtenidos permitirán poner en marcha medidas para evitar la aparición de un tumor o que éste se pueda diagnosticar precozmente, lo que impacta de forma relevante en la supervivencia de estas familias, según comentó la doctora Elena Aguirre, oncóloga del Hospital Quirónsalud de Zaragoza.
La probabilidad de que una mujer portadora de mutación en estos genes presente cáncer de mama se sitúa en torno al 70% a los 70 años
Las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 se detectan en un 15-25% de las mujeres que cumplen los criterios de síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario. Por otro lado, la probabilidad de que una mujer portadora de mutación en estos genes presente cáncer de mama se sitúa en torno al 70% a los 70 años, según estudios observacionales prospectivos.
“Este nivel de riesgo depende de sus antecedentes familiares y otros factores no genéticos”, insistió la doctora Teresa Ramón y Cajal, responsable del Área de Cáncer Hereditario y Asesoramiento Genético del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, en Barcelona, y coordinadora del Grupo de Trabajo de tratamientos preventivos y heredofamiliar de GEICAM.
Dra. Ramón y Cajal: “Se nos siguen planteando numerosos retos, como conocer la implicación de estos genes en el riesgo de desarrollar otros tumores”
El principal avance hasta la fecha es poder ofrecer a las pacientes que acuden a la consulta preocupadas por el exceso de casos de cáncer en la familia, información para tomar medidas preventivas si es necesario. “En muchos casos, logramos darles una solución, identificando al gen responsable; sin embargo, se nos siguen planteando numerosos retos, como conocer la implicación de estos genes en el riesgo de desarrollar otros tumores, o poder identificar si es una variante patogénica, es decir, una mutación caracterizada, o si se trata de una variante de significado desconocido”, concluyó la Dra. Ramón y Cajal.
