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El II Congreso Interdisciplinar en Genética Humana se celebró la semana pasada en Madrid. Una de las reivindicaciones que hacen los expertos es la creación de una especialidad sanitaria en esta disciplina. De hecho, España es el único país de la Unión Europea que no cuenta con ella. Hasta la fecha, recuerdan que los profesionales están trabajando como técnicos y con mucho intrusismo.
El congreso lo organizaron varias sociedades científicas dedicadas a la Genética Humana, como la Asociación Española de Genética Humana (AEGH). Su presidente, el doctor Juan C. Cigudosa señala que “estamos percibiendo un déficit de formación en Genética Clínica. En un entorno muy cambiante, debemos ofrecer a la gente joven un camino de formación y de ilusión”. El experto añade que “es urgente que España avance en la implementación de la medicina genómica de precisión”.
Dr. García-Miñaúr: “Es imposible atraer a jóvenes hacia la genética humana, cunde el desánimo y hay poco reconocimiento”
El doctor Sixto García-Miñaúr, presidente de la Sociedad Española de Genética Clínica y Dismorfología (SEGCD) coincide con esta idea. Dada la situación, “es imposible atraer a jóvenes a esta carrera, cunde el desánimo. Hay poco reconocimiento y posibilidades de promoción y mucha carga asistencial”
También se puso de manifiesto que desde la Administración se aseguró en numerosas ocasiones la creación de esta especialidad. Sin embargo, nunca se ha logrado. El doctor Javier García, presidente de la Asociación Española de Diagnóstico Perinatal (AEDP), explicó que “tenemos que implicar a los pacientes. Así conseguiremos que la especialidad se regule y que se convierta en una realidad”.
Proyecto 100.000 genomas
Durante la conferencia inaugural el doctor Mark Caulfield habló del Proyecto 100.000 genomas. El experto es director ejecutivo de Genomics England. Es un proyecto pionero que ha secuenciado 104.000 genomas completos de pacientes con cáncer, enfermedades raras (ER) y familiares. “Nos ha permitido conseguir un diagnóstico más específico de cada patología además de una amplia gama de investigaciones médicas”, apuntó. Por otro lado, en el caso de las ER se logró mejorar el diagnóstico de los pacientes, acortando tiempos de espera y sufrimiento.
Dr. Caulfield: “La medicina genómica da respuestas tempranas, logrando que los pacientes controlen mejor su enfermedad”
“La medicina genómica da respuestas tempranas, logrando que los pacientes controlen mejor su enfermedad y se busque un tratamiento adecuado”. El Dr. Caulfield recordó que en los próximos cinco años se espera lograr cinco millones de pruebas genéticas. Además de colocar al Reino Unido a la vanguardia de la Genómica, anima al resto de países a mejorar los resultados.
Genética Humana en enfermedades raras
El trabajo de los genetistas puede ayudar a diagnosticar la causa genética que va a determinar la enfermedad del paciente. En este sentido, las enfermedades raras serían una de las grandes beneficiadas. Sin embargo, los fondos públicos destinados a la investigación sobre estas patologías son escasos e insuficientes. Juan Carrión, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), comentó la situación actual en cuanto a las ER. “Un paciente afectado puede tardar hasta cinco años en recibir un diagnóstico adecuado, en algunos casos incluso diez”, explicó.
José Manuel Freire, portavoz de sanidad del PSOE en la Asamblea de Madrid, comentó que se trata de un desafío. “Lamentablemente, la Sanidad en España tiene un bajo nivel de prioridad en la política”, destacó. A su juicio, el problema de familiares y pacientes llega después del diagnóstico. Por eso, el Sistema Nacional de Salud debe ayudar a que este sea pronto.
