Una terapia génica de Novartis pionera en España evita que una niña de 12 años se quede ciega

La Unidad de distrofias hereditarias de la retina Sant Joan de Déu-Hospital de Bellvitge ha aplicado la terapia Luxturna a Noa que solo conservaba un 3% de visión

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..P.M.S.
Un equipo de profesionales del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona ha tratado con la terapia génica Luxturna de la compañía Novartis a Noa, una niña de 12 años que nació con una distrofia hereditaria de la retina que amenazaba con dejarla totalmente ciega. «Es la primera distrofia para la que se ha diseñado un tratamiento con terapia génica«, ha destacado Jaume Catalá, el oftalmólogo que la ha tratado.

La administración de la terapia génica de Novartis ha permitido frenar el avance de la enfermedad y ha mejorado su visión central y su visión periférica

Antes de recibir el tratamiento, Noa que había nacido con una visión muy reducida, la había perdido progresivamente y solo conservaba un 3%. La administración de la terapia ha permitido frenar el avance de la enfermedad y ha mejorado su visión central hasta un 10%. Además, ha mejorado especialmente su visión periférica.  Hasta ahora no se disponía de ningún tratamiento para combatir esta enfermedad y las personas que la padecían acababan perdiendo totalmente la visión. La madre de Noa ha indicado durante una rueda de prensa que ha mejorado su capacidad de movimiento en un entorno de penumbra y oscuridad. Ahora, Noa ya no necesita leer en Braille porque puede leer textos en una letra de cuerpo 16.

Hasta ahora no se disponía de ningún tratamiento para combatir esta enfermedad y las personas que la padecían perdían progresivamente la vista hasta quedar ciegas

La terapia que ha recibido contiene una sustancia activa, voretigén neparvovec, que actúa sobre el gen RPE65, uno de los genes mutados en algunas distrofias hereditarias de la retina. Este gen se encarga de codificar una proteína que ayuda a convertir la luz que entra al ojo en señales eléctricas que se transmiten al cerebro y que crean las imágenes que vemos. Cuando el gen RPE65 presenta una mutación patogénica, la proteína no funciona correctamente y el ciclo visual se ve interrumpido.

Dentro de las enfermedades retinianas se han descrito más de 270 genes que están implicados en esta enfermedad. El gen RPE65 sólo está implicado en dos de las enfermedades que forman parte del grupo de las distrofias hereditarias de la retina: en algunas amaurosis congénitas de Leber y algunas retinosis pigmentarias. La distrofia retiniana asociada a RPE65 es una enfermedad ultrarara que tiene una prevalencia mundial estimada de 1 en 200.000 pacientes. «En España no hay una base de datos estatal de pacientes con distrofias hereditarias de retina, pero por los estudios poblacionales se considera que tenemos entre 14 y 26 pacientes con amaurosis congénitas de Leber y un total de entre 60 y 350 casos en España con este tipo de distrofia«, ha detallado el Dr. Catalá.

La terapia génica Luxturna, de Novartis, está indicada solo en las distrofias de retina debidas a mutaciones en el gen RPE65

En concreto, la terapia génica Luxturna está indicada solo en las distrofias de retina debidas a mutaciones en el gen RPE65. «Es la primera terapia génica para una enfermedad ocular autorizada en nuestro país«, ha subrayado la Dra. Lupe Martínez, directora médica de Novartis. También ha explicado que para que sea eficaz es imprescindible que el paciente presente la mutación en ambas copias del gen (padre y madre) y que todavía conserve células de la retina funcionales en el momento de recibir el tratamiento. La edad de aparición es variable y puede ir desde la infancia hasta la edad adulta joven.

El Dr. Catalá, ha destacado que este avance que «ofrece esperanzas y abre las puertas a que en el futuro se puedan descubrir terapias similares para tratar otras distrofias de la retina en las que están implicados otros genes». Asimismo, ha indicado que en su unidad de distrofias tienen alrededor de diez pacientes candidatos a recibir este tratamiento. En este sentido, el oftalmólogo ha asegurado que la terapia puede mejorarles su función visual y reducir la progresión de la enfermedad.

Las personas que reciben la terapia Luxturna de Novartis, ven frenada la enfermedad y, en algunos casos, mejoran su capacidad visual

Luxturna, única terapia génica autorizada para las distrofias hereditarias de retina
La terapia consiste en modificar genéticamente un virus no patológico para introducir una copia funcional del gen REP65 que, una vez dentro del ojo del paciente, reemplace al mutado, acceda a las células de la retina que todavía están vivas, codifique la proteína RPE65 sana y reactive el ciclo visual. El virus modificado genéticamente se administra al paciente, mediante una inyección, debajo de la retina. La intervención, que dura unos 45 minutos aproximadamente, se hace primero en un ojo y se repite, al cabo de una semana, en el otro.

La terapia consiste en inyectar en el ojo afectado un virus con una copia del gen que causa la pérdida de la visión en algunas distrofias, el REP65

El equipo médico que trató Noa hizo primero una simulación previa con todo el equipo implicado en un ojo artificial. Esta simulación se realizó por la extremada complejidad de la intervención y la gran precisión que requiere, y ha sido incorporada al catálogo de buenas prácticas de Novartis.

 

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