..Redacción.
El Grupo Geicam de Investigación en Cáncer de Mama y la Asociación Mama Ovario Hereditario (AMOH) han firmado un convenio marco de colaboración para mejorar la lucha contra el cáncer de mama hereditario. Para ello, apuestan por la promoción de la participación de pacientes en ensayos clínicos, la concienciación sobre la importancia de la investigación y la prevención.
Para la presidenta de AMOH, Marisa Cots, esta colaboración va a permitir “trabajar conjuntamente en iniciativas de divulgación del cáncer de mama hereditario y sobre todo en proyectos de prevención y diagnóstico precoz, así como en la difusión de mensajes dirigidos principalmente a la mujer para que pase de la concienciación a la acción”.
Entre el 5% y el 10% del total de los tumores de mama son propiciados por alteraciones genéticas heredadas. Además, aumentan el riesgo de aparición del cáncer en miembros de una misma familia. Sin embargo, tener una alteración genética no significa que la persona vaya a desarrollar el tumor, sino que tiene más probabilidades de desarrollarlo a lo largo de su vida.
Tener una alteración genética no significa que la persona vaya a desarrollar el tumor, sino que tiene más probabilidades de desarrollarlo a lo largo de su vida
Por otro lado, las personas portadoras de una mutación de este tipo suelen desarrollar cáncer a edades más jóvenes. Además, existe una asociación entre cáncer de mama y ovario en la paciente o en su familia, así como casos de cáncer de mama en el varón; y el subtipo de tumor diagnosticado más frecuente en estas personas es el triple negativo.
Genes asociados al cáncer de mama hereditario
En cuanto a los genes más frecuentemente asociados con la aparición del cáncer de mama hereditario están el BRCA1 y BRCA2. Aunque se sabe que hay otros como el PALB2, PTEN, CDH1, TP53, CHEK2 o ATM. Estos genes ayudan a reparar el ADN dañado cuando aparecen las células cancerígenas; pero, cuando están mutados o alterados, no realizan esta función y la persona tiene más posibilidades de desarrollar cáncer de mama a lo largo de su vida.
Conocer si una persona es portadora de una mutación en los genes BRCA1 o BRCA2, tanto de personas sanas como las que ya hayan desarrollado la enfermedad, es significativo
“En el campo de la prevención, hay que hacer más esfuerzos para tratar de identificar qué personas tienen más riesgo de padecerlo, que podrían beneficiarse de un plan de cribado personalizado”, explica la Dra. Raquel Andrés, de la Unidad de Mama del Hospital Universitario Lozano Blesa, en Zaragoza; y co-coordinadora del Grupo de Trabajo de Geicam de Tratamientos Preventivos, Epidemiología y Cáncer Heredofamiliar y miembro de la Junta Directiva de Geicam.
Conocer si una persona es portadora de una mutación en los genes BRCA1 o BRCA2, tanto de personas sanas como las que ya hayan desarrollado la enfermedad, es significativo. El motivo es que puede influir en el manejo médico y quirúrgico del tumor y abre otras posibilidades terapéuticas específicas.
Acceso a pruebas genéticas
El diagnóstico de una susceptibilidad a cáncer en la familia supone un gran cambio en el manejo preventivo de los familiares sanos que resulten afectados. Que las personas que puedan tener mayor riesgo de padecer cáncer de mama hereditario puedan acceder al consejo genético es uno de los puntos de la prevención en los que avanzar.
Dra. Andrés: “En el campo de la prevención hay que hacer más esfuerzos para tratar de identificar qué personas tienen más riesgo de padecer cáncer de mama hereditario”
“Existe mucha disparidad entre comunidades autónomas a la hora de acceder a este asesoramiento y a la realización del test genético. Por ello, habría que hacer un esfuerzo a nivel nacional para tratar de homogeneizar estos recursos, pues aportan muchos beneficios”, comenta la Dra. Andrés. En la misma línea, la presidenta de AMOH subraya que “habría que mejorar el acceso a estas pruebas genéticas, aunque la persona no padezca la enfermedad; y en pacientes con cáncer de mama, por defecto deberían realizarles el estudio genético”.
Por último, las personas que deciden hacerse el estudio y son portadoras sanas suelen vivirlo con miedo, ansiedad, e incluso pueden llegar a sentirse paralizadas. Según la vicepresidenta de AMOH, Paula Romero, “ante la noticia de ser portadora, muchas de ellas sienten fragilidad, como si ya estuvieran enfermas. Pero una vez aceptado, muchas lo ven como una oportunidad de actuar y reducir los riesgos”.
