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El progreso paulatino de la genética. Adriana Terrádez (OncoDNA)

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..Adriana Terrádez, directora general de OncoDNA Iberia.
En los últimos días hemos estado en el III Congreso Interdisciplinar en Genética Humana, que ha tenido lugar en el Palacio de Congresos de Valencia. Un espacio en el que multitud de especialistas en la materia han puesto sobre la mesa las virtudes que la genética tiene en la medicina actual y las que, probablemente, nos aportará en el futuro.

En general, esta amplia disciplina está siendo útil en el campo de la medicina personalizada, ayuda a que ésta sea mucho más precisa y a mejorar tanto los diagnósticos y seguimientos como a agilizar la toma de decisiones en cuanto a tratamientos. Eso sí, en dolencias con alta carga genética, como es el cáncer, incluidas muchas enfermedades poco frecuentes de carácter hereditario, y las enfermedades raras.

Todo el progreso y el conocimiento que estamos generando en el campo de la genética aporta esperanza a los pacientes

Además, en estos momentos contamos con herramientas muy útiles, vinculadas a la genética y a la genómica, que nos están ayudando en el campo de la I+D+i. Por ejemplo, a validar nuevos biomarcadores, a desarrollar nuevos fármacos y a identificar de forma rápida y mucho más eficiente candidatos para llevar a cabo ensayos clínicos. Ya hay en el mercado paneles de más de 600 genes que, por el momento, están siendo utilizados en el ámbito de la investigación.

A ello se suman distintas herramientas de software capaces de interpretar y simplificar la información recabada a través de estos paneles y de otros estudios genómicos más amplios, que sí se están utilizando para diagnosticar, tratar y monitorizar a pacientes con enfermedades genéticas. En oncología, por ejemplo, los estudios genómicos son cada vez más habituales en la práctica clínica diaria y son un punto de apoyo para que los especialistas obtengan más información sobre un tumor, su origen e identificar dianas para ofrecer nuevas opciones de  tratamiento .

El empleo de estas herramientas es muy importante para tomar decisiones de una manera más ágil y determinar un tratamiento adecuado y certero, que le puede evitar al paciente una toxicidad innecesaria. Son especialmente útiles en tumores frecuentes como el cáncer de mama o de pulmón de células no pequeñas, pero también en tumores más raros o agresivos al diagnóstico, y la información que aportan suele ser eficaz para aumentar las posibilidades de éxito ante la enfermedad y para mejorar la calidad de vida del paciente mientras dure su terapia.

En enfermedades raras de origen genético, el constante progreso de la genética está sirviendo para diagnosticar este tipo de dolencias con mayor rapidez

Por otra parte, si nos centramos en el sector de las enfermedades raras o poco frecuentes de origen genético, el constante progreso de esta disciplina está sirviendo para diagnosticar este tipo de dolencias con mayor rapidez. Además, todo el conocimiento que se ha plasmado en el congreso nos indica que estamos cada vez más cerca de nuevas técnicas que evitarán el nacimiento de niños con ciertas enfermedades hereditarias muy complicadas, o a identificar pacientes con alto riesgo de desarrollar enfermedades, para poder prevenirlas. De hecho, ya se están aplicando algunas de ellas en la práctica clínica del día a día.

Hay que tener en cuenta que de las casi 7.000 patologías ‘raras’ que existen más del 70% tienen un origen genético, según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), mientras que apenas el 30% cuentan con tratamientos eficaces. Es decir, todo el progreso y el conocimiento que estamos generando en el campo de la genética aporta esperanza a estos pacientes y, en algunas ocasiones, también una mejor calidad de vida gracias a que se puede alcanzar un abordaje más preciso.

Estamos hablando de dolencias que producen desde cardiopatías hasta procesos inflamatorios o degenerativos, de síndromes que provocan el fallecimiento temprano de un paciente o una vida llena de límites. Muchas de ellas han tenido su espacio en este congreso, siendo el tema principal en charlas, talleres, ponencias y posters, y de todo ese conocimiento obtendremos nuevos progresos que van a servir para ayudar tanto a los pacientes del presente como a los del futuro.

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