..Gema Maldonado.
No es raro que un paciente con drepanocitosis tenga una crisis de dolor que le obligue a acudir a urgencias reclamando suero y morfina. Lo primero lo tendrá rápidamente. Lo segundo, pese a que es lo único que le calmará y forma parte de los protocolos clínicos para atender una crisis provocada por esta enfermedad genética de los glóbulos rojos, puede que suponga varias horas de dolorosa espera. Es la experiencia que ha vivido Anamika Molina, una paciente de 23 años.
La drepanocitosis o anemia falciforme se considera rara en España y es “muy desconocida en el ámbito clínico”
“Tienes un paciente joven que te pide morfina y eso genera rechazo en el médico que no conoce la enfermedad”, explica el Dr. Salvador Payán Pernía, hematólogo del Hospital Universitario Virgen del Rocío de Sevilla y especialista esta enfermedad, también conocida como anemia falciforme o enfermedad de células falciformes (ECF).
Esta patología se considera rara en España, pese a que es la enfermedad hereditaria más frecuente del mundo. Más de 300.000 niños nacen con ella. Sus pacientes, que acuden con frecuencia a atención primaria o urgencias “son, a veces, invisibles”. “¿Cómo puede ser tan desconocida en el ámbito clínico?”. Quien lanzaba esta pregunta es el Dr. Julio Zarco, presidente de la Fundación Humans, que junto a Novartis y varias organizaciones no gubernamentales han trabajado durante dos años en una hoja de ruta para tratar de mejorar la humanización de la atención a las personas con drepanocitosis. Este marte la han dado a conocer.
Han trabajado durante dos años en una hoja de ruta para tratar de mejorar la humanización de la atención a las personas con drepanocitosis
La drepanocitosis afecta principalmente a personas de origen africano, sobre todo subsaharianos, pero también tiene una alta prevalencia en India, Caribe y Brasil. Los movimientos de personas hacen que cada vez esté presente en más países. En España, muchos de los afectados son personas migrantes que se enfrentan a múltiples barreras socioeconómicas, lingüísticas, culturales y religiosas, que no facilitan su acceso a la atención médica. “Todo esto justifica que sea especialmente necesario humanizar la atención al paciente”, señaló el D. Payán.
El origen de esta enfermedad está en una mutación que, paradójicamente, protege frente a la malaria. Cuando un padre y una madre son portadores de esta mutación, existe un 25% de posibilidades de tener un bebé con la enfermedad. Esta mutación altera uno de los genes necesarios para producir la hemoglobina, que se une “formando fibras”, de forma que los glóbulos rojos adoptan forma de hoz y se vuelvan rígidos. Esta forma les impide circular adecuadamente en los vasos sanguíneos y les lleva a su propia destrucción o a generar obstrucciones vasculares, situaciones que dan como resultado anemia hemolítica e isquemias.
Es una patología grave que “incapacita a la persona”, puede afectar “a prácticamente todos los órganos”, provoca inmunodepresión y, con ello, llegan las infecciones
“Ambos fenómenos son la base de complicaciones agudas que caracterizan a la enfermedad; episodios de dolor muy intenso, insoportable, que afecta a los huesos y son recurrentes e impredecibles”, describió el especialista. Pero sus consecuencias van mucho más allá. Es una patología grave que “incapacita a la persona”, puede afectar “a prácticamente todos los órganos”, provoca inmunodepresión y, con ello, llegan las infecciones. “Son las causas principales de muerte en estos pacientes”, afirma el especialista.
En España, la drepanocitosis es una de las enfermedades incluidas en el cribado neonatal de todas las comunidades. Cataluña, Madrid, Andalucía y Ceuta registran las mayores prevalencias de la enfermedad. “A estos niños se les administra un tratamiento antibiótico con amoxicilina o penicilina hasta los cinco años como mínimo y un tienen un calendario de vacunaciones muy extenso”, apuntaba la Dra. Cruz Vecilla, pediatra y representante de la Asociación Española de Afectados por ECF (Asefe).
El informe, elaborado por expertos, consultores, ONGs, asociaciones y pacientes, ha detectado “las carencias y necesidades” en la atención a estos pacientes, que muchas veces son migrantes
Actualmente único tratamiento que cura la enfermedad es un trasplante de progenitores hematopoyéticos. Sus complicaciones y su alta mortalidad, así como la dificultad de hallar donantes compatibles, hace que “llegue a una mínima parte de los pacientes”, ha lamentado el Dr. Payán. Diferentes farmacéuticas trabajan en investigaciones, aún en etapas iniciales, para alcanzar una terapia génica. “Si llegamos a tenerla disponible, previsiblemente su elevado coste limitará su aplicabilidad en la práctica”, advertía el especialista. Por el momento, los tratamientos más habituales no son curativos. Se aplican transfusiones de sangre y se trata con hidroxiurea. La FDA y la EMA han aprobado recientemente el uso de crizanlizumab y voxelotor, pero aún no están disponibles en España.
El informe de la Fundación Humans y Novartis, elaborado por expertos, consultores, ONGs, asociaciones y pacientes, ha detectado “las carencias y necesidades” en la atención a estos pacientes y, con ellas, han elaborado nueve paquetes de propuestas para mejorar esa atención y sensibilizar, tanto a la sociedad como a los sanitarios, sobre la enfermedad.
Proponen promocionar las guías clínicas de manejo de la drepanocitosis en los servicios asistenciales y garantizar la coordinación entre atención primaria, urgencias, atención hospitalaria y farmacia
Entre las propuestas, los autores creen que es fundamental integrar al paciente en el sistema de salud y proporcinarle acceso al sistema sanitario, sobre todo a las personas con una situación irregular en el país. Promocionar las guías clínicas de manejo de la enfermedad en los servicios asistenciales y garantizar la coordinación entre atención primaria, urgencias, atención hospitalaria y farmacia, forman parte de la hoja de ruta hacia la humanización.
La promoción del cribado antenatal en las mujeres embarazadas con riesgo de ser portadoras, facilitar un soporte de atención en la transición a la edad adulta de estos paciente, así como darles apoyo institucional y psicosocial, junto a sus familiares, son otras propuestas que se unen al apoyo a la investigación sobre la enfermedad.
Dr. Zarco: “El objetivo es diseñar acciones a partir de la hoja de ruta que se lleven a la realidad en hospitales, que se evalúen y podamos ver si funcionan o no”
Ahora, la Fundación Humans y Novartis proyectan aplicar esta hoja de ruta en unos pocos hospitales que concentren la atención a estos pacientes. “El objetivo es diseñar acciones a partir de la hoja de ruta que se lleven a la realidad en hospitales, se evalúen y podamos ver en un año si funcionan o no“, explicó el Dr. Zarco. Con esos datos “iremos a sensibilizar a la Administración”, concluyó.
