¿Por qué unas portadoras de mutaciones BRCA1 desarrollan cáncer de mama y otras no? Una investigación española ofrece respuestas

Equipo que ha investigado los mecanismos que influyen en que unas mujeres con mutaciones en BRCA1 desarrollen cáncer de mama y otras no

..Redacción.
Entre el 45 y el 85% de las mujeres portadoras de mutaciones en el gen BRCA1 desarrollarán un cáncer de mama antes de los 80 años, pero los factores que determinan que se desarrolle o no ese cáncer, teniendo una misma mutación, todavía se desconocen. Sin embargo, una investigación del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell) y del Instituto Catalán de Oncología (ICO) arroja luz sobre esta cuestión y descubren que la sobreexpresión del gen HMMR aumenta el riesgo de padecer cáncer en las mujeres con mutaciones en BRCA1.

Una investigación del Idibell desvela que la sobreexpresión del gen HMMR aumenta el riesgo de cáncer de mama en las mujeres con mutaciones en BRCA1

¿Qué mecanismos moleculares y celulares hacen que dos mujeres con la misma mutación en BRCA1 tengan distinto riesgo de desarrollar cáncer de mamá? Esta pregunta es la que trata de responder el equipo del Dr. Miquel Àngel Pujana, jefe del Grupo de Investigación en Cáncer de Mama del Idibell y del ICO. El investigador ha coliderado el trabajo junto al Dr. Christopher A. Maxwell de la Universidad de British Columbia de Canadá. Conocer estos mecanismos es básico para definir estrategias preventivas que sean eficaces.

El trabajo, publicado en la revista Nature Communications, identifica las moléculas responsables de aumentar el riesgo de cáncer en estas mujeres y posibles dianas terapéutica para prevenirlo. «Conocer la base biológica del incremento del riesgo de cáncer de mama familiar por mutaciones en el gen BRCA1 es fundamental para avanzar hacia una prevención personalizada«, explica el Dr. Pujana. Hasta ahora, las estrategias de prevención que siguen a las mujeres con mutaciones en el gen BRCA1 se limitan a mamografías frecuentes y mastectomías preventivas.

La sobreexpresión de HMMR en combinación con la mutación de BRCA1 altera la correcta división celular e induce señales proinflamatorias que terminan provocando el desarrollo de cáncer de mama

Los investigadores han analizado datos genéticos de más de 130.000 mujeres afectadas de cáncer de mama. Además, han realizado estudios en modelos de ratones. Ambos trabajos les han permitido identificar la sobreexpresión del gen HMMR como factor de riesgo. La sobreexpresión de HMMR en combinación con la mutación de BRCA1 altera la correcta división celular e induce señales proinflamatorias que terminan provocando el desarrollo de tumores.

Ya existen fármacos aprobados para otras enfermedades que actúan sobre las señales proinflamatorias cancerígenas encontradas, según apunta la Dra. Francesca Mateo, primera autora del trabajo e investigadora del Idibell y del ICO. «Sería esperable poder desarrollar estrategias preventivas más eficaces y seguras que las actuales a través del tratamiento con estos fármacos a las mujeres con mutaciones en BRAC1 y sobreexpresión de HMMR», comenta la Dra. Mateo.

Noticias complementarias

Opinión

Multimedia

Especiales

Atención primaria

Sanidad privada

iSanidadental

Anuario

Accede a iSanidad

Síguenos en