Dr. Ismael Ejarque (genetista): La genética aporta un diagnóstico molecular más eficaz y un tratamiento más personalizado

..Redacción.
El Dr. Ismael Ejarque es especialista en Genética Clínica. Dado que en España la especialidad no está reconocida, obtuvo su acreditación en la Universidad de Génova en marzo de 2006. Además, también tiene Curso de especialización en Genética Clínica del Hospital Ramón y Cajal de Madrid y Universidad de Alcalá de Henares (abril de 2000). Además, el Dr. Ismael Ejarque es especialista en Medicina Familiar y Comunitaria y especialista en Análisis Clínicos.

España es el único país de la Unión Europea sin especialidad sanitaria de Genética ni para médicos, ni biólogos, farmacéuticos, ni químicos. Al no existir dicha especialidad, no existen plazas hospitalarias de Genética, ni bolsa de trabajo de genetistas, ni plazas MIR, BIR, FIR y QIR de Genética. Entiende El Dr. Ismael Ejarque que esta especialidad debe crearse porque entre el 80 y 90% de las Enfermedades Raras son de causa genética. Sería una ayuda para una mejor asistencia de las mismas. Hace ya meses que aseguraba que “tenemos que luchar contra este anacronismo y poner a España en la Medicina del Siglo XXI”.

¿De qué ha servido secuenciar el genoma humano, hace 20 años?
La secuenciación del genoma humano ha sido un hito muy importante en la historia de la humanidad. Ha permitido vislumbrar el componente genético de la mayoría de las enfermedades que en muchas ocasiones es de base genética. No obstante, para tener una utilidad de esta secuenciación, es necesario unas estructuras y una logística que no se da en España ya que somos el único país UE sin la especialidad de Genética Clínica, ni para médicos, ni biólogos, ni farmacéuticos, ni químicos; con dos subprogramas o itinerarios: el clínico y el de laboratorio.

Para que la secuenciación del genoma humano tenga utilidad es necesario unas estructuras y una logística que no se da en España

¿La genética es presente o futuro? ¿hay diferencia entre genética y genómica?
La Genética es pasado (Mendel publicó sus leyes en 1865), presente y futuro. Se puede decir que la Genética se dedica a estudiar los efectos de los genes en singular y la Genómica cuando los estudia en su acervo o conjunto.

La Genética se dedica a estudiar los efectos de los genes en singular y la Genómica cuando los estudia en su acervo o conjunto

¿Qué es la especialidad de genética y dónde está reconocida?, ¿Qué puede aportar tener un genetista en un estudio?
La especialidad de Genética tiene varias vertientes. Primero: consiste en una formación reglada vía MIR, BIR, FIR, QIR en la que durante al menos cuatro años el profesional se puede especializar bien en genética propiamente clínica (viendo pacientes) o bien haciendo genética de laboratorio (genética molecular, citogenética y genética bioquímica). Segundo: consiste en unas estructuras legales: 1) plazas hospitalarias de genetista, tanto clínico como de laboratorio, y 2) bolsa de trabajo de genetista, para ambos subprogramas o itinerarios. Lo mismo que el resto de especialidades sanitarias que existen en España.

Un genetista clínico tiene una visión de la patología genética de manera global y en 360 grados. En España sólo existen 18 genetistas con título oficial de genetista, obviamente conseguido en el extranjero. Yo lo obtuve por la vía formativa MIR italiana.

Un genetista clínico tiene una visión de la patología genética de manera global y en 360 grados

¿Qué puede aportar o qué está aportando la genética al diagnóstico y el tratamiento de ciertas patologías?, ¿qué patologías?
La genética está aportando un diagnóstico molecular más eficaz y rápido gracias a la tecnología de NGS (Next Generation Sequencing) así como un tratamiento más personalizado y adecuado al perfil genético del paciente (farmacogenética). De todas formas cabe decir que sólo el 5% de las enfermedades genéticas/raras tiene un tratamiento etiológico porque lo habitual es que sea tratamiento sintomático.

¿Qué se necesita ahora para ser genetista y cuánto tiempo lleva ser genetista?
Para responder a qué se necesita ahora para ser genetista, primero cabría definir qué se entiende por ser genetista en España. La Real Academia de la lengua Española, la RAE, define genetista como: «Persona que cultiva o domina los estudios de genética». Esta es una definición muy ambigua e insuficiente porque no exige la existencia de una especialidad sanitaria legalmente establecida. Incluso un estudiante de Medicina o Biología podría definirse como genetista ya que en sus respectivas carreras estudian genética. No obstante, lo más adecuado es tener una formación específica de al menos 4 años en esos dos subprogramas/itinerarios en sus diversas subespecialidades: agregaciones familiares de cáncer, dismorfología, diagnóstico prenatal (interpretación de: test prenatal no invasivo, amniocentesis, biopsia de vellosidades coriales, etc), etc.

Para el Dr. Ismael Ejarque un genetista debe tener una formación específica de al menos 4 años en sus diversas subespecialidades

¿Estamos cerca de tener la especialidad de genética?
Eso es algo que sólo el Ministerio de Sanidad sabe. La «pelota» está en el tejado ministerial. Es una cuestión de voluntad política. Hay que decir que «Genética Clínica» ya fue especialidad sanitaria entre 2014 y 2016 con el Real Decreto de Troncalidad, pero el Tribunal Supremo anuló dicho Real Decreto sólo por un defecto de forma. Así que ahora «Genética Clínica» debería crearse en el BOE a través de un Real Decreto independiente antes del Real Decreto de Especialidades.

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