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La aplicación de big data en las investigaciones sanitarias se ha impuesto de forma acelerada, al mejorar la capacidad analítica y de precisión de estas. Gracias a ella, la Alianza Harmony está diseñando el primer mapa europeo de enfermedades hematológicas, lo que resulta esperanzador para los pacientes que padecen cualquier tipo de cáncer de la sangre. La multinacional tecnológica GMV ha proporcionado su tecnología a centros públicos y privados europeos, así como a laboratorios farmacéuticos para mejorar la capacidad analítica y aumentar la precisión en las investigaciones de este tipo de patologías.
La plataforma Harmony permite a los investigadores establecer qué características son las más relevantes a la hora de clasificar la enfermedad y sus riesgos
La plataforma tecnológica Harmony permite a los investigadores ser mucho más precisos. Asimismo, permite establecer qué características son las más relevantes a la hora de clasificar la enfermedad y sus riesgos. Esta mayor precisión se traduce en un beneficio directo en los pacientes, ya que si se obtiene un perfil más exacto del estado de su enfermedad, podrán recibir un mejor tratamiento que aumente sus posibilidades de recuperación.
Según el analista de salud de GMV y bioinformático, Miguel Ferreiro, “entre los beneficios más relevantes del proyecto de la Alianza Harmony destaca conseguir completar el mapa de la enfermedad. El origen poligénico de este tipo de enfermedades coloca a los médicos e investigadores en un escenario en el que identificar el mejor tratamiento resulta muy complicado. Por ello, al aumentar la información accesible, la solución a este problema se encuentra más cercana. Comparando la información genética de miles de pacientes se puede concluir cuáles son los genes que tienen un mayor peso en el pronóstico del cáncer, y también descartar aquellos que tengan una presencia anecdótica en la población general”.
Ya se han identificado casi 120.000 datos anonimizados de pacientes con neoplasias hematológicas
Estandarización de datos
Los síndromes Mielodisplásicos (SMD) son un grupo de cánceres de la sangre que tienen como característica común que las células madre de la médula ósea tienen un defecto que les hace producir células anómalas. Las causas más frecuentes de neoplasias hematológicas se deben a translocaciones en cromosomas, lo que requiere su abordaje exclusivo en el diagnóstico y tratamiento. Algunas de ellas se pueden clasificar por citogenética o un inmunofenotipo de las células malignas. Sin embargo, es necesario disponer de una amplia base de datos de calidad para establecer los factores pronósticos. Para asegurar esta calidad, estos han de ser tratados y la tecnología resulta esencial en el proceso.
En el encuentro anual de la Alianza Harmony, GMV ha explicado el trabajo de estandarización de los datos para que médicos e investigadores puedan realizar sus investigaciones. Este trabajo se ha elaborado bajo el modelo común de datos europeo de OMOP (Observational Medical Outcomes Partnership) que permite el análisis sistemático de bases de datos de observación dispares.
Por su parte, Inmaculada Pérez Garro, directora de Salud Digital de la compañía, hizo hincapié en que “conciliar las variables clínicas facilita que se compartan datos entre diferentes hospitales y países, lo que redunda en una mejora de los algoritmos de aprendizaje automático y de los modelos analíticos”. En definitiva, “estandarizar las estructuras de datos y su semántica potencia los descubrimientos. Además, afina la precisión de los tratamientos médicos, con el consiguiente apoyo en la toma de decisiones e impulso de nuevos ensayos clínicos”.
GMV es el responsable tecnológico de la plataforma que alberga los datos de modo seguro y da servicio a la analítica de los científicos
A junio de 2022 ya se han identificado más de 119.622 conjuntos de datos de pacientes para contribuir a la búsqueda de nuevos conocimientos relacionados con las neoplasias hematológicas, de los cuales ya se recopilan más de 62.000 conjuntos de datos. Harmony es una de las bases de datos más grandes de su tipo. Su principal objetivo es poner los datos compartidos al servicio de nuevos ensayos clínicos más certeros reduciendo costes.
Avances en Síndromes Mielodisplásicos
Una investigación de gran relevancia de la Alianza es la relacionada con pacientes con síndromes mielodisplásicos (SMD). Estos síndromes son considerados de alto riesgo en la progresión a leucemia mieloide aguda (LMA). La vía de tratamiento óptima para estos pacientes no está del todo clara, por lo que el análisis de los datos de un gran grupo de ellos puede aclarar el mejor enfoque terapéutico. La base de datos sobre la que se está trabajando está formada por pacientes de un total de nueve países de Europa. El reclutamiento de hasta unos tres mil pacientes de SMD permitirá correlacionar las características de los pacientes con la supervivencia global; así como analizar las características de aquellos que sobrepasan la media actual de 2 años.
El gran tamaño de la base de datos también va a permitir un análisis de los factores pronósticos en varios subgrupos de pacientes con cáncer. La resultante de este proyecto se encamina a identificar aquellos con síndromes mielodisplásicos más agresivos que tienen más probabilidades de responder al tratamiento con medicamentos de quimioterapia y, por lo tanto, experimentar una duración prolongada de la respuesta terapéutica.
Las investigaciones se encaminan a encontrar terapias más efectivas que cubran todo el espectro de investigación de estos tipos de cáncer
Asimismo, los investigadores proponen una revisión del sistema de estadificación para el mieloma múltiple. La estadificación señala la extensión del mieloma y sus posibles complicaciones. Un sistema de estadificación mejorado “R2-ISS” puede ayudar a determinar con mayor precisión el pronóstico de los pacientes con mieloma múltiple recién diagnosticado. De esta manera, los oncólogos pueden usar el sistema para identificar pacientes de alto riesgo de cáncer con mayor fiabilidad.
Pieter Sonneveld, socio de Harmony, afirma que “el nuevo R2-ISS es un sistema de estadificación pronóstico simple que permite una mejor estadificación de los pacientes con mieloma múltiple, de diagnóstico reciente con riesgo intermedio. La aportación de esta nueva clasificación favorece su futura implementación con nuevas variables pronósticas”.
Por su parte, el Dr. Alberto Hernández-Sánchez, del Hospital Universitario de Salamanca, ha presentado los resultados del proyecto que investiga las interacciones gen-gen en la Leucemia Mieloide Aguda. Los investigadores estudiaron datos anonimizados de 1.001 pacientes con mutación en el gen NPM1. Así, proponen un nuevo modelo de estadificación genética para este subgrupo de pacientes. Además, distinguien tres grupos de riesgo con diferente supervivencia general y supervivencia libre de recaídas. Su modelo mejora el modelo de estadificación de riesgo existente, ya que puede reclasificar al 33% de los pacientes en su categoría de riesgo correcta.
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