Redacción
Los pacientes con hemofilia soportan una alta carga, no solo debido a los síntomas de la enfermedad, sino también al elevado número de infusiones intravenosas que se requieren para la prevención del sangrado o para su tratamiento, cuando este se produce. La terapia génica ha supuesto una revolución en hemofilia ya que en determinados casos puede llegar a una cura funcional de la enfermedad. La Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA) aprobó hace unos días la comercialización de etranocogen dezaparvovec (Hemgenix), de CSL Behring, para el tratamiento de pacientes adultos con hemofilia B moderada o grave.
Expertos de la SETH definen como “hito histórico” la aprobación de la comercialización en Estados Unidos de la terapia génica y esperan que esté disponible en España “lo antes posible”
Para la Dra. María Teresa Álvarez-Román, vocal de la Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia (SETH) y jefa de Sección de Trombosis y Hemostasia del Hospital Universitario La Paz de Madrid, “constituye, sin duda, un hito histórico“. Además, asegura que supone un cambio de paradigma. “Por primera vez un paciente con hemofilia B podría alcanzar la cura funcional de su enfermedad con una sola infusión”, afirma.
La vocal de la SETH recuerda que la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) aceptó la solicitud de autorización en marzo de 2022. Según el anuncio de la propia farmacéutica y su trabajo conjunto con la EMA y la Agencia Reguladora de Medicamentos y Productos Sanitarios (MHRA), el objetivo es que el tratamiento esté disponible “lo antes posible”. El pasado viernes la EMA anunció su recomendación para conceder una autorización de comercialización condicional en la Unión Europea (UE).
La EMA recomendó el pasado viernes conceder una autorización de comercialización condicional UE a la primera terapia génica contra la hemofilia B moderada o grave
Debido a su alto coste en Estados Unidos, alrededor de 3,5 millones de dólares, la Dra. Álvarez-Román afirma que “serán necesarios acuerdos innovadores para abordar el precio de estas terapias”. Desde la SETH señalan que los beneficios para el paciente son “incuestionables” si se atiende a los resultados del ensayo clínico abierto que han respaldado la decisión de la FDA.
En el ensayo clínico de fase 3 HOPE-B se utilizó como vector un adenovirus asociado 5 (AAV5) y como trasgén el FIX Padua. “Este ensayo tiene tres características diferenciadoras. Por un lado, es el ensayo de terapia génica que ha reclutado un mayor número de pacientes, un total de 54. En segundo lugar, se demostró la eficacia en pacientes con anticuerpos contra el AAV5. Finalmente, se alcanzaron niveles plasmáticos de FIX de alrededor de un 40 UI/dL, que se mantuvieron estables durante todo el tiempo que duró el estudio”, explica la vocal de la SETH.
Además, la eficacia en pacientes con anticuerpos contra el vector aumenta el número de personas que se pueden beneficiar del tratamiento. “Mantener niveles de alrededor de 40 UI/dL, significa una curación funcional de la enfermedad”, subraya.
Dra. Álvarez-Román: “Mantener niveles de alrededor de 40 UI/dL, significa una curación funcional de la enfermedad”
Mayor protección frente al sangrado
En el ensayo se demostró también que los pacientes tratados con etranacogen dezaparvovec tenían una mayor protección frente al sangrado que cuando recibían tratamiento profiláctico con concentrados de FIX, pudiendo discontinuarse la profilaxis en un 98% de ellos. “Como era de esperar, todo ello se tradujo en una mejora en la calidad de vida de los pacientes sometidos a la terapia génica”, precisa la Dra. Álvarez-Román. Otro de los aspectos reseñables según la SETH es que no hay alertas en la seguridad. “Si bien un paciente desarrolló un hepatocarcinoma, no se detectó integración del vector en las células tumorales”, apuntan.
El Dr. Joan Carles Reverter, presidente de la SETH, coincide en que la terapia génica se enfoca hacia la curación de la hemofilia. “Se trata de la sustitución de un gen alterado por un gen sano. Esto realmente es muy importante y disruptivo”. Además, celebra la aprobación de este fármaco por parte de la FDA y espera que llegue a España el año que viene.
