Redacción
La revista científica Nature Genetics ha publicado un artículo sobre un análisis de más de 100.000 casos de cáncer colorrectal y 154.000 personas sanas. El resultado ha sido el descubrimiento de cientos de señales que pueden servir como nuevos objetivos de tratamiento y prevención. Según el artículo, la investigación es el doble de grande que otros anteriores de asociación de genoma completo. Han participado en el estudio distintos investigadores de cientos de instituciones de Europa, Norteamérica y Asia.
La investigación ha analizado la asociación del genoma completo a esta escala, lo que ayuda a los investigadores a identificar los genes asociados al cáncer colorrectal y también las vías biológicas afectadas por esos genes. Una de las investigadoras es Stephanie Schmit, vicepresidenta del Instituto de Medicina Genómica de la Clínica Cleveland (Estados Unidos). Schmit declaró que “los datos descubrieron algunas vías que podrían tener potencial para la prevención y el tratamiento de la enfermedad, y proporcionan un refuerzo continuo de la exploración de mecanismos fuera del colon, como el sistema inmunitario”.
Stephanie Schmit: “Se trata de un gran paso adelante en la comprensión de la complejidad de la susceptibilidad genética al cáncer colorrectal”
El cáncer colorrectal se desarrolla a partir de crecimientos, conocidos como pólipos, en el revestimiento interno del colon. Esta enfermedad afecta anualmente a más de 1,9 millones de personas en todo el mundo. Aunque algunas mutaciones raras transmitidas de padres a hijos se asocian a un riesgo muy elevado de cáncer colorrectal, la mayoría de las variantes genéticas que contribuyen al cáncer colorrectal son comunes en la población y cada una de ellas confiere por sí sola un aumento de riesgo muy pequeño.
Combinada con factores ambientales y de estilo de vida, y con conductas de cribado del cáncer, la genética es una pieza importante del rompecabezas de esta compleja enfermedad. Los investigadores compararon datos genómicos de personas con y sin cáncer colorrectal para identificar asociaciones genéticas con la enfermedad. El estudio identificó 250 asociaciones de riesgo independientes. De estas, 50 no se habían descubierto antes mediante el análisis de datos genómicos, transcriptómicos y metilómicos. Los análisis también hallaron 155 genes efectores de alta confianza que codifican moléculas que afectan a la actividad biológica.
El estudio identificó 250 asociaciones de riesgo, 50 de ellas no se habían descubierto antes
Una vez identificados los genes, los investigadores pudieron examinar qué genes asociados al riesgo provocan cambios en otros tejidos fuera de la mucosa colónica, el tejido que recubre el colon donde se desarrollan los pólipos cancerosos. Los resultados mostraron que más de un tercio de los genes efectores actuaban probablemente fuera de la mucosa colónica.
El estudio también descubrió que el riesgo de cáncer colorrectal se deriva de la variación de la función colorrectal normal a nivel molecular: homeostasis, proliferación, adhesión celular, migración, inmunidad e interacciones microbianas. Los resultados revelan que los genes identificados podrían afectar a múltiples sistemas, entre ellos las funciones cardiovascular, nerviosa e inmunitaria. La microbiota intestinal es también un área de interés potencial para futuras investigaciones, según el artículo.
