Redacción
Se han presentado los datos del primer estudio sobre calidad de vida en pacientes con Hipofosfatemia Ligada al cromosoma X (XLH), realizado en nueve hospitales de nuestro país, con el apoyo de Kyowa Kirin. Esta investigación revela el impacto de esta enfermedad minoritaria desde un punto de vista físico, funcional y emocional. El 65% de los adultos y cerca del 25% de los niños con XLH en España presentan depresión y/o ansiedad asociadas a la enfermedad.
En palabras de la Dra. Pilar Peris, miembro del Servicio de Reumatología en el Hospital Clínic de Barcelona, “los resultados de este estudio ponen de manifiesto la marcada limitación funcional que presentan estos pacientes, especialmente en la edad adulta, e indican la necesidad de mejorar el abordaje terapéutico desde la infancia, con el fin de disminuir las complicaciones y mejorar la calidad de vida de estos pacientes”.
Más del 65% de los pacientes con XLH presentó algún nivel de depresión/ansiedad, frente a un 15% de la población sana
La XLH es una enfermedad rara que se manifiesta en la infancia y afecta a aproximadamente 1 de cada 20.000 personas. Los niños con XLH normalmente sufren deformidades esqueléticas, arqueamiento de las piernas cuando empiezan a caminar, anomalías craneales, retraso motor, talla baja, debilidad muscular, y dolor óseo y articular. Esto impacta directamente en la calidad de vida de los pacientes, afectando a la realización de tareas del hogar, el trabajo, el autocuidado e incluso el descanso nocturno.
La investigación, que comenzó hace cinco años, se ha llevado a cabo con 50 pacientes. De éstos, 21 son niños acompañados de su padres o cuidadores respectivos, y 29 adultos mayores de 18 años. La Dra. Peris explicó que “se trata de un estudio multicéntrico, que ha incluido distintas especialidades médicas, como pediatría, nefrología, medicina interna o reumatología, entre otras. En él, han participado expertos de varias ciudades y hospitales españoles, como el Hospital Nuestra Señora de Candelaria de Santa Cruz de Tenerife, la Fundación Jiménez Díaz y el Hospital La Paz de Madrid, el Hospital Clínic, Hospital Maternoinfantil Sant Joan de Déu y Hospital Vall d´Hebron de Barcelona, el Hospital La Fe de Valencia, el Hospital Virgen de Arrixaca de Murcia y el Hospital Virgen de la Macarena de Sevilla”.
Dra. Peris: “Un mejor control de la enfermedad permitirá prevenir gran parte de las complicaciones que presentan estos pacientes, y que condicionan el deterioro en su calidad de vida, y un elevado coste sociosanitario”
Principales conclusiones del estudio
Esta investigación, publicada en la revista Orphanet Journal of Rare Diseases, ha analizado la calidad de vida de pacientes españoles con XLH en distintos periodos de edad, comparados con la población sana. Por un lado, el dolor y/o malestar fue descrito por casi el 87% de los pacientes con XLH, en comparación con el 25% de la población sana. Cerca del 80% de los pacientes con XLH presentaron dificultades en el desempeño de sus actividades habituales, frente al 11% de la población general. En cuanto al autocuidado, más de la mitad de los pacientes con XLH manifestaron dificultades para cuidar de sí mismos.
Por otro lado, la movilidad es la dimensión más afectada en adultos con XLH, con un 93% de los pacientes con dificultades para caminar. Más del 65% de los pacientes con XLH presentó algún nivel de depresión/ansiedad, frente a un 15% de la población sana. En el caso de los pacientes pediátricos, el deterioro de la calidad de vida también es evidente en comparación con la población sana, sobre todo en la movilidad, actividades rutinarias y dolor.
Dra. Peris: “Se trata de un estudio multicéntrico, que ha incluido distintas especialidades médicas, como pediatría, nefrología, medicina interna o reumatología, entre otras”
Según la Dra. Peris, “desde la infancia ya existe una limitación en la movilidad asociada a esta enfermedad. Con dificultad para caminar, dolor y malestar en más del 60% de los niños. Asimismo, una tercera parte de estos niños sufre una limitación para realizar las actividades de la vida cotidiana. Los síntomas de ansiedad y/o depresión los presentan alrededor del 23%. Estos porcentajes aumentan claramente en la edad adulta, en una población con una media de edad de 42 años. En este grupo de edad, más del 90% de pacientes presenta dificultad para caminar y el 86% tiene dolor asociado. El 80% experimenta limitación para actividades diarias que incluyen el cuidado personal, con síntomas asociados de ansiedad y/o depresión en un 65% de ellos”.
Tratamientos innovadores para mejorar la calidad de vida
En resumen, los datos que arroja esta investigación manifiestan la necesidad de contar con tratamientos innovadores capaces de actuar sobre los mecanismos de la enfermedad. En este sentido, la experta destaca que “burosumab ha demostrado ser una opción terapéutica de valor en el control bioquímico de la enfermedad en la población pediátrica. Así como en la prevención y tratamiento de las complicaciones asociadas a la XLH, como son las deformidades esqueléticas y la mejoría de la talla, entre otras”.
Los datos que arroja esta investigación manifiestan la necesidad de contar con tratamientos innovadores capaces de actuar sobre los mecanismos de la enfermedad
“Esto supone todo un avance en el abordaje terapéutico de estos pacientes. Especialmente en aquellos que presentan una respuesta deficiente al tratamiento convencional, o bien, complicaciones asociadas a su utilización. Así, un mejor control de la enfermedad permitirá prevenir gran parte de las complicaciones que presentan estos pacientes. Y que condicionan un claro deterioro en su calidad de vida, y un elevado coste sociosanitario“, concluyó la Dra. Peris.
