Anuario iSanidad 2022
Redacción
La epilepsia es una de las enfermedades neurológicas crónicas más prevalentes. Se calcula que en España afecta a alrededor de 400.000 personas y cada año se diagnostican en nuestro país 20.000 nuevos casos. Aproximadamente uno de cada tres pacientes no responde correctamente a los tratamientos y su situación no mejora. Es lo que se conoce como epilepsia refractaria.
El Dr. Adrián García Ron, neuropediatra en el Hospital Universitario Clínico San Carlos, está especializado en el tratamiento de epilepsia refractaria infantil y destaca la necesidad de aumentar la investigación en este campo, así como de favorecer desde el propio sistema un “abordaje multidisciplinar de la enfermedad”.
¿A qué nos referimos con epilepsia refractaria?
Cuando hablamos de epilepsia refractaria nos referimos a aquellas que tienen un diagnóstico correcto y que, aunque se hayan abordado con un régimen adecuado de al menos dos tratamientos solos o en combinación, no se consiguen controlar. Esta situación sucede hasta en un 30% de los pacientes.
Dentro de este grupo de epilepsias, nos encontramos, además, dos grupos muy importantes en la edad pediátrica: las encefalopatías epilépticas y las encefalopatías epilépticas y del desarrollo. En el caso de las encefalopatías epilépticas, las crisis son las responsables del deterioro neurológico del paciente, concepto de gran importancia por sus implicaciones terapéuticas. Es decir, si controlamos las crisis, el pronóstico es mejor.
Por el contrario, en las encefalopatías epilépticas y del desarrollo, el pronóstico no depende del control de las crisis, sino que la causa provoca un desarrollo alterado, aunque las crisis estén controladas. Esto es importante porque el pronóstico va a depender más de la causa que del control de las crisis. Por esto, en estos pacientes, no debemos ensañarnos desde el punto de vista farmacológico y hacer una politerapia racional.
¿Qué supone un diagnóstico de epilepsia refractaria en la infancia?
Por un lado, la calidad de vida de los niños y de sus familiares se ve mermada. Por ejemplo, hay estudios que asocian esta enfermedad con dificultades de aprendizaje, un menor desarrollo académico y, por tanto, un peor futuro desde el punto de vista socioeconómico.
Por otro lado, supone muchas barreras ya que, por ejemplo, las crisis no controladas hacen la vida más difícil, las escuelas no especializadas no ofrecen los estímulos adecuados, etc. Además, son pacientes que debutan muy pequeños y desde muy pronto toman muchos fármacos. Para la familia es difícil porque son pacientes que, aún con los fármacos adecuados, no tienen la enfermedad controlada. El diagnóstico de epilepsia refractaria repercute en la salud física y emocional del niño y de toda la familia. Es muy duro.
Cada vez somos más sensibles a que “tiempo es igual a cerebro”, no solo en el ictus
¿Están bien diagnosticadas? ¿A tiempo?
Siempre se puede mejorar, ya que dependiendo de dónde estés y de la especialización de los profesionales, el diagnóstico será más fino. En niños, creo que estamos en una situación bastante buena. Pero, como en todas las áreas de la medicina, hay centros que tienen mayor acceso a pruebas genéticas o a neuroradiólogos infantiles, por ejemplo, y eso facilita el diagnóstico. En términos generales, creo que se podría mejorar el manejo de las epilepsias refractarias, porque los pacientes tardan más de lo que deberían en llegar a centros especializados.
¿Existe suficiente conocimiento de esta patología entre los profesionales sanitarios para que los niños lleguen a un diagnóstico y tratamiento tempranos?
Esto también depende de la zona. Cuando es un pediatra el que ve a los niños, es mejor, porque ha podido tener más contacto y conocimiento sobre epilepsia en su formación e identifica la enfermedad y deriva antes. Pero hay muchos centros en los que el médico de atención primaria que ve niños no es pediatra.
En nuestro hospital, por ejemplo, tenemos una consulta específica de neuropediatría (e-consulta) que recibe las dudas de atención primaria y, si se sospecha una epilepsia, se le da prioridad al paciente y se diagnostica cuanto antes. Además, en Madrid se acaba de aprobar el “código crisis” para mejorar el abordaje completo del paciente. Cada vez somos más sensibles a que “tiempo es igual a cerebro”, no solo en el ictus.
¿Cómo es el paso del paciente pediátrico al adulto?
Es una utopía. En la mayoría de los sitios no se realiza bien. En los hospitales grandes intentamos hacer esa transición y desde la adolescencia (12-14 años) hasta los 18 ya tenemos contacto con el epileptólogo que le tratará de adulto para que conozca al paciente y a la familia: solapamos citas, etc. Esa es la situación ideal, pero lo normal es que la transición sea brusca, que el paciente un día deje al neuropediatra y al siguiente vaya a un neurólogo al que le llega un paciente y una familia que nunca había visto.
En el sistema público no hay personal ni conciencia para hacer esas consultas de transición, aunque los profesionales implicados ponemos mucho de nuestra parte para intentar que esto se consiga. No solo en los pacientes que sufren epilepsia, sino en el resto de patologías crónicas complejas. Hay que concienciar a la Administración de esta necesidad para que permitan a los profesionales consultas más largas, conjuntas, en definitiva, que se ofrezca medicina de calidad. Hoy en día, los que hacemos esas transiciones las tenemos que hacer en nuestro tiempo libre.
Se podría mejorar el manejo de las epilepsias refractarias, porque los pacientes tardan más de lo que deberían en llegar a centros especializados
¿Existe innovación terapéutica en esta área de la medicina? ¿Qué destacaría como tal?
Cada vez contamos con tratamientos más dirigidos para tratar la epilepsia refractaria, que ayudan a pacientes que no estaban controlados. Además, son seguros, eficaces y no solo controlan las crisis, sino que además respetan y mejoran la calidad de vida de los pacientes. Las investigaciones se van centrando en pacientes más concretos, la llamada medicina de precisión, que permite que a cada niño se le ofrezca un medicamento que mejorará sus crisis y su situación global.
Hay un medicamento basado en cannabinoides, por ejemplo, que está aprobado por las autoridades sanitarias (EMA y FDA) para síndrome de Dravet y síndrome de Lennox-Gastaut (para complejo de esclerosis tuberosa está aprobado y pendiente de reembolso en España) para tratar crisis que con los fármacos habituales no se controlan.
Antes los fármacos actuaban sobre múltiples mecanismos de acción, ahora son más selectivos, con un perfil de efectos adversos mucho mejor. Estamos hablando de pacientes graves en los que estar libres de crisis es una utopía, pero, si mejoras su calidad de vida, consigues que las crisis sean menos debilitantes, que tengan que hacer menos visitas a urgencias o que las crisis no sean tan graves, mejoras otras cosas.
¿Son medicamentos “fáciles” de manejar? ¿Existe suficiente conocimiento entre los especialistas del beneficio que suponen estas innovaciones terapéuticas?
Los especialistas en niños sí tienen conocimiento suficiente de estas innovaciones, pero a veces se tarda en aplicarlas porque depende también de la experiencia clínica.
¿Qué falta aún por mejorar en esta área de la medicina?
La investigación y la inversión. La inmensa mayoría de los fondos se van a patologías más socialmente conocidas, pero la epilepsia refractaria es una enfermedad que tiene una gran repercusión en los pacientes, más que otras en las que se pone más foco. Debemos recordar que son pacientes crónicos, que tienen que pasar largas temporadas en el hospital y no tienen tantos recursos.
Aún existen muchas barreras en torno a la epilepsia, quizá por estigma, quizá porque tienen menos visibilidad, pero es una de las enfermedades graves más frecuentes. Deberíamos trabajar más por incrementar la visibilidad y la concienciación de la sociedad y de la Administración.
