Anuario iSanidad 2022
Dra. M.ª. Antonia Agustí Escasany, presidenta de la Sociedad Española de Farmacología Clínica (SEFC)
En los últimos años, la secuenciación completa del genoma humano y los avances tecnológicos han permitido identificar distintos biomarcadores genéticos clínicamente relevantes que, sin duda, han contribuido a dar un impulso definitivo a la denominada medicina personalizada o de precisión. Sin embargo, este desarrollo y, sobre todo, su posterior aplicación a la clínica debe realizarse sin olvidar los principios básicos de la investigación con medicamentos, por lo que debemos recordar que los ensayos clínicos controlados son un instrumento imprescindible para la determinación de la eficacia y la seguridad de las intervenciones sanitarias.
La farmacogenética y la farmacogenómica están teniendo un desarrollo sin precedentes y la disponibilidad de técnicas de genotipado está permitiendo conocer un número creciente de polimorfismos genéticos e identificar biomarcadores que condicionan la respuesta a determinados medicamentos y que, por lo tanto, permiten seleccionar el mejor tratamiento para un paciente determinado. Se han identificado biomarcadores, especialmente en el campo de la oncología, cuya relevancia en el crecimiento y replicación celular de determinados tumores ha guiado el desarrollo de medicamentos específicamente diseñados, permitiendo frenar el desarrollo tumoral.
Los ensayos clínicos controlados son un instrumento imprescindible para la determinación de la eficacia y la seguridad de las intervenciones sanitarias
Hay varios ejemplos de éxito, pero, entre ellos, se puede mencionar el tratamiento con inhibidores de la quinasa del linfoma anaplásico, marcador sobreexpresado por algunos subtipos de cáncer de pulmón; o el tratamiento con fármacos contra el receptor 2 del factor de crecimiento epidérmico humano, marcador que sobreexpresan de un 20 a 30% de los cánceres de mama primarios. El hallazgo y caracterización de estos biomarcadores genéticos ha comportado un cambio en el enfoque tradicional de la terapéutica. Ya no se realiza el mismo tratamiento para todos los pacientes con un determinado tumor, sino que se identifican estos biomarcadores para realizar una terapia más dirigida y personalizada. De ahí el nombre de medicina personalizada o de precisión.
El descubrimiento de nuevos biomarcadores en oncología y en otras disciplinas conllevará el desarrollo de nuevas terapias dirigidas que permitirán diversificar y precisar el tratamiento de los pacientes. Sin embargo, en este camino de éxito, no debemos obviar un instrumento que ha ido de la mano de la investigación con medicamentos y que ha permitido establecer la eficacia de los tratamientos, contribuyendo a definir las estrategias terapéuticas de las enfermedades en las últimas décadas. El ensayo clínico controlado ha servido no sólo para confirmar el potencial efecto de los mecanismos de acción de los fármacos en investigación para el tratamiento de la enfermedad para la que se estaban desarrollando, sino también para establecer cuál era la magnitud del beneficio y de su seguridad.
El descubrimiento de nuevos biomarcadores conllevará el desarrollo de nuevas terapias dirigidas que permitirán diversificar y precisar el tratamiento de los pacientes
La investigación de nuevos biomarcadores genéticos y el desarrollo de la medicina personalizada no deberían hacerse sin recordar que sólo el ensayo clínico controlado aporta la certeza sobre la eficacia de los medicamentos evaluados y permite comprobar en pacientes los datos de fases preliminares de la investigación. Por lo tanto, la utilización del ensayo clínico en la mayor parte de los casos controlado, debe de ir de la mano de la medicina personalizada para determinar la relevancia clínica de los biomarcadores genéticos evaluados y de los fármacos desarrollados.
Por otro lado, es importante señalar que, una vez introducidos en la práctica clínica, estas nuevas estrategias terapéuticas deberán ser evaluadas en las condiciones de vida real mediante otros tipos de diseños (fundamentalmente cohortes). En este sentido, es importante señalar que el médico especialista en farmacología clínica, por las características de su formación y su perfil de actividad, está especialmente capacitado para realizar estos estudios que se encuentran en el límite entre la investigación y la asistencia.
