Gema Maldonado
La hermana de Esther Villalmanzano murió de un infarto a los ocho años de edad y dos de sus hermanos han requerido un trasplante de hígado a causa de una patología que ella misma tiene: hipercolesterolemia familiar. Luis Miguel Fuentetaja, que también padece la misma enfermedad, cuenta en su haber con tres infartos, varias anginas de pecho, seis stents y más de un bypass coronario y el hermano de María José Castillo murió a causa de un infarto a los 36 años, dejando una niña pequeña y un bebé de 15 días, que también han heredado la hipercolesterolemia familiar que causó el infarto de su padre.
Se estima que solo el 25% de las personas que tienen hipercolesterolemia familiar lo sabe
Los tres testimonios corresponden a pacientes a los que se les ha detectado este problema de salud que afecta en España a unas 200.000 personas, 30.000 de ellas son niños que tienen 20 veces más riesgo de padecer una enfermedad cardiovascular prematura. Cada año nacen 1.600 niños con hipercolesterolemia familia. Actualmente, se estima que solo el 25% de las personas afectadas lo sabe. La razón principal de esta falta de diagnóstico es para el Dr. Pedro Mata “que el colesterol está minimizado por la sociedad, los médicos y por los medios“. Este problema de salud es uno de los principales factores de riesgo de enfermedades cardiovasculares, que son la primera causa de muerte en España.
Mata preside la Fundación de Hipercolesterolemia Familiar, de la que fue fundador hace 25 años, desde donde trabajan para que en España se apruebe un plan de detección de la patología. “La HF es, de largo, la enfermedad genética más frecuente”, explica, “y además, es grave“. Afecta a una de cada 200-220 personas.
Los niños con HF homocigótica pueden llegar a 1.000 miligramos de LDL por decilitro. “Si no hacemos nada, ese niño puede tener un infarto de miocardio mortal antes de los 20 años”
Depende de si la persona afectada ha heredado la enfermedad de uno de sus progenitores o de los dos, puede ser más grave. Los niños con HF homocigótica, la heredada de ambos progenitores, pueden llegar a 1.000 miligramos de LDL por decilitro de LDL. “Si no hacemos nada, ese niño puede tener un infarto de miocardio mortal antes de los 20 años”, afirma el médico. Solo 15.000 de los pacientes que sabe que tienen esta patología cuentan con un diagnóstico genético que le indica el tipo de hipercolesterolemia familiar que tiene. “Es un problema de salud pública muy poco reconocido y mal gestionado en los sistemas de salud”, lamenta el Dr. Mata.
La Fundación lleva años detrás del Ministerio de Sanidad para que ponga en marcha un plan de detección nacional, que contaba con datos positivos de coste-eficacia basados en el propio registro de pacientes que ha desarrollado la entidad, denominado Safeheart. Lo alimentan desde hace casi 20 años alimentándolo con datos de casi 5.500 personas de 1.000 familias, con una mediana de seguimiento de más de 12 años. “Es el más importante del mundo y se ha convertido en referencia internacional”, defiende el presidente de la Fundación.
Sus estudios indican que por cada seis personas mayores de 18 años que detectan con HF, se evita en los próximos 10 años un infarto de miocardio. Con los números totales, supone “evitar en una década 30.000 infartos”
Sus estudios indican que por cada seis personas mayores de 18 años que detectan con HF, se evita en los próximos 10 años un infarto de miocardio. Con los números totales, supone “evitar en una década 30.000 infartos”, apunta el médico “con el coste personal, sanitario y social que representan”.
Hasta ahora no ha tenido resultados con el plan nacional, por lo que ha propuesto a las comunidades autónomas y al Comité de Cribados del Ministerio que se incluya la prueba en el cribado neonatal. “La prueba más coste-eficaz del mundo es la prueba del talón con el cribado de la hipercolesterolemia”, afirma el presidente de la Fundación. Defiende que la HF tiene que estar ahí porque su prevalencia “es diez veces más frecuente que el hipotiroidismo congénito, la más frecuente de las enfermedades de los cribados que se hacen actualmente”.
Hacer la medición del colesterol en el pinchazo del talón del recién nacido tiene un coste de tres euros. “Con menos de un millón de euros se hace el cribado de todos los niños”
Según los datos que ha facilitado el médico, hacer la medición del colesterol en el pinchazo del talón del recién nacido tiene un coste de tres euros. En España han nacido una media de 346.000 niños cada año entre 2019 y 2021. “Con menos de un millón de euros se hace el cribado de todos los niños, de ellos tendremos unos 1.600 niños con hipercolesterolemia familiar y detectaremos a los familiares que la tienen”, afirma el médico. En su registro tienen una media de cinco afectados por cada familia.
Desde la detección se les trata para prevenir eventos cardiovasculares. Un hospital de Andalucía está llevando a cabo un programa piloto que incluye esta prueba en el cribado de todos sus recién nacidos y pronto otro centro de la misma comunidad autónoma iniciará su propio piloto. “Creemos que el diagnóstico neonatal sería un modelo de medicina preventiva y medicina personalizada. Si lo conseguimos, España sería el primer país del mundo en hacer el cribado de la enfermedad genética más frecuente y que tiene tratamiento”, concluye Mata. Con motivo de la celebración del 25 aniversario de la Fundación HF, este 20 de abril han celebrado tres mesas de diálgo en Madrid, dando voz a pacientes, médicos y gestores políticos.
