Gema Maldonado
El Dr. Pedro Mata lleva 25 años al frente de la Fundación de Hipercolesterolemia Familiar, la enfermedad genética más prevalente con un caso por cada 200 personas. Médico internista de formación, experto en todo lo que tiene que ver con el colesterol, ha desarrollado la mayor parte de su carrera en el Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz. Ahora se centra en conseguir que el cribado neonatal incluya la detección de la hipercolesterolemia familiar, a la que cree que se le da poca importancia.
Se muestra crítico con las guías internacionales que bajan el umbral de valores normales de colesterol en sangre porque “no todos los pacientes son iguales” y lamenta que ni el Ministerio de Sanidad ni las sociedades implicadas en la Estrategia en Cardiopatía Isquémica hayan prestado atención a la hipercolesterolemia familiar cuando estos pacientes “son los más vulnerables para hacer una cardiopatía isquémica”.
“Los médicos y la sociedad han minimizado totalmente la hipercolesterolemia”
Hace unas semanas, un médico de familia decía en iSanidad que los propios médicos y los pacientes tendían a restar importancia a la hipercolesterolemia frente a otros riesgos cardiovasculares. ¿Tiene esta misma percepción?
Los médicos y la sociedad han minimizado totalmente la hipercolesterolemia. A nadie se le ocurre decir que la hipertensión o la diabetes son un invento de la industria y ambos tienen fármacos. Pero con el colesterol sí se dice que es un invento de las farmacéuticas para vender más medicamentos.
El problema del colesterol, y de la hipercolesterolemia familiar, es que no duele ni tiene síntomas hasta que la arteria se obstruye. Cuando esto ocurre, puede darse un infarto de miocardio fulminante o una angina de pecho, entre otros eventos cardiovasculares. A los hipertensos y diabéticos ya se les da estatinas poque se ha visto que actuar sobre el colesterol es la mejor intervención para evitar la aterosclerosis.
“A nadie se le ocurre decir que la hipertensión o la diabetes son un invento de la industria, pero con el colesterol sí se dice”
La hipercolesterolemia familiar es muy fácil de diagnosticar. Entonces, ¿por qué no se diagnostica más? ¿no estará haciendo el médico una mala praxis? En Estados Unidos ya ha habido denuncia por una hipercolesterolemia familiar no diagnosticada y por la que el paciente hizo un infarto. Por eso nosotros ponemos encima de la mesa que se trata de un trastorno genético que se da en personas totalmente normales y que pueden tener una calidad de vida fenomenal. Y hay que diagnosticarlo y tratarlo. Si tenemos un paciente con el colesterol algo elevado, quizá con una dieta mejor, ejercicio físico y evitar el sobrepeso, se puede controlar. Pero un colesterol heredado no se puede minimizar.
¿Los consensos internacionales que han ido reduciendo el umbral de colesterol puede alimentar ese tipo de ideas sobre la poca importancia de la hipercolesterolemia?
No estoy de acuerdo con las últimas guías que siguen bajando los niveles de colesterol. Por eso, lo que decimos desde la Fundación de Hipercolesterolemia Familiar es que la medicina tiene que caminar a la medicina personalizada y de precisión porque cada paciente es diferente. Tenemos pacientes con hipercolesterolemia familiar que han tenido 500 mg/dl y otros que han tenido 300 mg/dl sin tratamiento.
“Tenemos que caminar hacia la medicina personalizada y de precisión porque cada paciente es diferente”
Aunque tengan el mismo trastorno genético, no todos los pacientes son iguales porque pueden influir factores ambientales, dieta, actividad física y la propia genética de cada uno de ellos; han recibido genéticamente la hipercolesterolemia, pero también han podido recibir otros genes protectores. Por eso es tan importante la medicina individualizada.
Nosotros hemos publicado un estudio en el que hemos definido el perfil de persona con hipercolesterolemia familiar más resistente a la enfermedad cardiovascular. Suele ser mujer, por encima de 65 años (tenemos ahí octogenarios), no hipertensas con niveles más bajos de lipoproteína (a). Por tanto, no podemos decir a todas las personas con hipercolesterolemia familiar que deben tener el colesterol por debajo de una cifra, sino que hay que individualizarlos.
“Van apareciendo nuevos fármacos que se añaden a estatinas y azetimiba que bajan mucho más los niveles de colesterol. Hay estudios que han demostrado que bajando esos niveles se puede disminuir la morbimortalidad cardiovascular”
¿Por qué los consensos van bajando constantemente? Es difícil decirlo, pero van apareciendo nuevos fármacos que se van añadiendo a las estatinas y a la azetimiba que bajan mucho más los niveles de colesterol y hay estudios que han demostrado que bajando mucho esos niveles se puede disminuir la morbimortalidad cardiovascular. Pero insisto, las guías son recomendaciones a la sociedad médica, pero cada médico tiene que individualizar con el paciente, porque, inclusive, hay que personalizar y negociar con el paciente el tipo de tratamiento que sea mejor para esa persona.
La Sociedad Española de Cardiología y otras organizaciones han hecho un llamamiento conjunto al Gobierno para que incluyera en la agenda de la presidencia de la UE la salud cardiovascular. ¿Cómo podría ayudar a visibilizar la hipercolesterolemia familiar si esto ocurriera?
Ahí tengo la primera crítica a la SEC y al Ministerio de Sanidad; han hecho una estrategia para la prevención de la cardiopatía isquémica y no han incluido la hipercolesterolemia familiar. No es de recibido que no se incluya a este tipo de paciente, que es el más vulnerable para hacer una cardiopatía isquémica y, además, de forma precoz.
“No es de recibo que no se incluya la hipercolesterolemia familiar en una estrategia para prevenir la cardiopatía isquémica”
¿Por qué no nos ha llamado la SEC para las guías y para ese llamamiento? Volvemos a lo de siempre: se prioriza tratar el evento agudo, el glamur de la intervención frente al discreto encanto de la prevención. Se centran en el infarto y en el código infarto, pero con ese paciente que ha hecho el infarto se podía haber hecho prevención primaria. Es necesario identificar a la población más vulnerables para hacer un infarto de miocardio.
Uno de sus objetivos es que el diagnóstico de la hipercolesterolemia familiar se incluya en el cribado neonatal. ¿Cuáles son los siguientes pasos que va a dar la Fundación en este sentido?
Tenemos dos estrategias. Por una parte, queremos intentar conseguir el compromiso de las consejerías de Sanidad de inciar programas piloto del cribado neonatal o implantarlo directamente. Un hospital de Andalucía ya ha hecho un primer piloto y otro comenzará en breve. En paralelo me he dirigido al grupo de trabajo de cribado del Ministerio de Sanidad, con la que me reuniré en unos días con el fin de hacerles ver la importancia de este cribado.
“Se prioriza tratar el evento agudo, el glamur de la intervención frente al discreto encanto de la prevención”
Sería muy positivo que decidieran llevarlo al Consejo Interterritorial del SNS, mientras tanto intentamos conseguir que las comunidades se impliquen y lo hagan porque tenemos las evidencias que indican la importancia del diagnóstico de la hipercolesterolemia familiar. Llevamos 25 años haciendo un registro de pacientes, el más completo del mundo, y hemos generado mucha evidencia científica con nuestras publicaciones. El Gobierno podría sacar pecho con el cribado de la hipercolesterolemia familiar en el recién nacido durante la presidencia de la Unión Europea.
