Redacción
Health in Code, en su compromiso por seguir concienciando sobre la importancia de la genética en las enfermedades, ha hablado con la Dra. Charlotte Dravet, descubridora del Síndrome de Dravet, con motivo del día mundial de la enfermedad que se celebra este 23 de junio. Para la Dra. Dravet, el concepto de medicina personalizada “es y ha sido siempre el principio de la práctica médica para todos los clínicos. Gracias a la observación precisa de cada paciente que tenían que tratar, los médicos podían llegar a un diagnóstico cuando sólo disponían de esta observación sin ayuda tecnológica”. De hecho, ella misma describió por primera vez el síndrome de Dravet cuando observó que muchos de los pacientes que acudían a su consulta no presentaban los síntomas típicos de las formas conocidas de epilepsia, sino que tenían ciertas características únicas.
La Dra. Charlotte Dravet, psiquiatra y epileptóloga francesa, describió la enfermedad en 1978. En sus palabras y gestos cuando habla de los pacientes y sus familias, deja ver la vocación y el compromiso que siempre la han caracterizado. Afirma que el concepto de medicina personalizada no es una revolución, sino que forma parte de la asistencia sanitaria desde hace muchos años. “El tratamiento siempre debe adaptarse a cada paciente teniendo en cuenta el tipo de respuesta que ha tenido a los fármacos, a las dietas y a los medios no farmacológicos”, asegura.
Para ella la Dra. Dravet, la novedad radica en la introducción de dos elementos: la posibilidad de considerar también los antecedentes genéticos de cada paciente, y la llegada de numerosos ASM (medicamentos anticonvulsivos) que han enriquecido el “arsenal” terapéutico.
Dravet destaca la importancia de los estudios genéticos en la mejora del diagnóstico, ya que permiten poner nombre a la enfermedad de forma más temprana
El síndrome de Dravet es una encefalopatía epiléptica genética poco frecuente que da lugar a convulsiones que no responden bien a los medicamentos anticonvulsivos. Comienza en el primer año de vida, en un lactante por lo demás sano en ese momento. Sin embargo, durante el curso de la enfermedad, la epilepsia se asocia a un retraso del desarrollo, alteraciones del comportamiento y trastornos motores.
El diagnóstico suele retrasarse. Las pruebas de IRM (resonancia magnética) y EEG (electroencefalograma) suelen ser normales en los bebés al principio. Aproximadamente 8 de cada 10 personas con este síndrome tienen una mutación genética en el gen SCN1A, que causa problemas en el funcionamiento de los canales iónicos del cerebro. En la mayoría de los casos, esta mutación no se hereda de los padres. Se considera una mutación “de novo” o “nueva” en el niño, aunque no todas las mutaciones SCN1A están asociadas al síndrome de Dravet.
La Dra. Charlotte Dravet señala que “incluso en los países llamados desarrollados no hay médicos especializados y servicios médicos en cada región que conozcan los diferentes tipos de epilepsia en los niños y que sean capaces de distinguir los diferentes tipos de encefalopatía. Los centros de referencia son poco conocidos y, a veces, de difícil acceso. Esa es una explicación del retraso en el diagnóstico de algunos pacientes”.
Aproximadamente 8 de cada 10 personas con este síndrome tienen una mutación genética en el gen SCN1A
La importancia de la genética en esta epilepsia
“La incorporación de la genética ha mejorado el diagnóstico, haciéndolo más temprano y dotándolo de una base sólida. Cuando los padres están bien informados sobre el significado de la genética – es decir, que esta enfermedad no es hereditaria – entienden que no es culpa suya, sino que es un accidente que no han podido evitar. La mayoría se sienten aliviados cuando conocen el diagnóstico y la causa de la enfermedad”, afirma la Dra. Dravet.
Cuando no existe un diagnóstico certero en la infancia se dan dos consecuencias principales. Una es que los padres y los médicos piden continuamente muchas pruebas, que son duras para los pacientes y las familias y caras para la sociedad y, al final, solo producen desilusión. La otra, es que los médicos prescriben tratamientos con ASM (anticonvulsivos), que pueden estar contraindicados y provocar un empeoramiento de las crisis y efectos nocivos sobre el comportamiento y el desarrollo.
De Lange y sus colaboradores, en 2018, realizaron un estudio preciso que demostró la influencia sobre el desarrollo cognitivo de los ASM contraindicados cuando se administran durante un largo periodo en los cinco primeros años de vida en una cohorte de 104 participantes holandeses. Su análisis estadístico mostró que había un cociente intelectual significativamente menor en los pacientes tratados con ASM contraindicado durante más de 11 meses, en comparación con los tratados durante menos de 11 meses (P = 0,001).
“Tener un diagnóstico libera a los padres del peso de muchas preguntas sin respuesta: ¿por qué? ¿por qué él/ella? ¿somos responsables? ¿cómo será su futuro? Conocer el origen genético de una epilepsia permite, a menudo, descartar la perspectiva de un tratamiento quirúrgico que sería un error. Algunos pacientes con síndrome de Dravet han sido operados sin mejoría, incluso con agravamiento, porque no tienen una zona epileptógena única sino una hiperexcitabilidad difusa”, añade la Dra. Dravet.
El futuro del síndrome de Dravet
En cuanto a las nuevas opciones de tratamiento, la doctora cree que todavía existen algunas dificultades. En cualquier caso, “para obtener resultados no solo ante las crisis, sino también frente a la alteración del desarrollo, este tipo de tratamiento debe iniciarse al principio de la enfermedad, en cuanto se confirme el diagnóstico. Así, habrá que decidir rápidamente tratar al pequeño sólo con ASM o con un procedimiento génico, probablemente no más tarde del segundo año”.
La Dra. Charlotte Dravet concluye que, para que los pacientes alcancen el mejor desarrollo posible, es obligatorio añadir a la ASM terapias destinadas a optimizar el desarrollo cognitivo, motor y relacional, como la logopedia, la psicomotricidad, la fisioterapia, la ergoterapia, así como la socialización en guarderías, la escuela y el deporte, entre otras.
