Redacción
El mayor estudio genético de este tipo, coordinado por la Liga Internacional contra la Epilepsia, ha descubierto cambios específicos en el ADN que aumentan el riesgo de desarrollar epilepsia. La investigación, publicada en la revista ‘Nature Genetics‘, supone un gran avance en el conocimiento de las causas de la epilepsia y puede contribuir al desarrollo de nuevos tratamientos para esta enfermedad.
En este caso, los investigadores compararon el ADN de diversos grupos de casi 30.000 personas con epilepsia con el ADN de 52.500 personas sin epilepsia. Identificaron 26 áreas distintas en nuestro ADN que parecen estar implicadas en la epilepsia. Entre ellas, 19 son específicas de una forma concreta de epilepsia denominada “epilepsia generalizada genética” (EGG). También pudieron señalar 29 genes que probablemente contribuyen a la epilepsia dentro de estas regiones del ADN.
“Comprender mejor los fundamentos genéticos de la epilepsia es clave para desarrollar nuevas opciones terapéuticas y mejorar la calidad de vida de los pacientes. Más de 50 millones de personas en el mundo padecen epilepsia”, afirma el profesor Gianpiero Cavalleri, catedrático de Genética Humana de la Facultad de Farmacia y Ciencias Biomoleculares del Royal College of Surgeons in Ireland (Rsci), y director adjunto del Centro de Investigación FutureNeuro del SFI.
El estudio ha demostrado la diversidad genética entre los distintos tipos de epilepsia, con especial interés en las epilepsias focales y generalizadas
Además, descubrieron que el panorama genético era muy diferente cuando se comparaban distintos tipos de epilepsia. En particular, cuando se comparaban las epilepsias “focal” y “generalizada”. Los resultados también sugieren que las proteínas que transportan el impulso eléctrico a través de los huecos entre las neuronas de nuestro cerebro constituyen parte del riesgo de las formas generalizadas de epilepsia.
“Con este estudio, hemos marcado partes de nuestro genoma que deberían ser el foco principal de la futura investigación sobre la epilepsia. Constituirá la base de futuros trabajos sobre las vías moleculares implicadas en la generación de crisis, la disfunción neuronal y la alteración de la actividad cerebral“, destaca el profesor Samuel Berkovic, de la Universidad de Melbourne.
Más de 150 investigadores de Europa, Australia, Asia, Sudamérica y Norteamérica han llevado a cabo la investigación. Colaboraron en el Consorcio sobre Epilepsias Complejas de la Liga Internacional contra la Epilepsia (ILAE). El Consorcio de la ILAE fue creado por investigadores en 2010, al reconocer que la complejidad de los factores genéticos y ambientales subyacentes a la epilepsia exigiría la investigación de conjuntos de datos masivos y, por tanto, una colaboración sin precedentes a escala internacional.
