Redacción
Un estudio realizado por Revvity, empresa líder en cribado neonatal en España y el mundo, ha demostrado que las tecnologías genómicas pueden revolucionar la forma de detectar enfermedades en recién nacidos y niños.
El estudio, recientemente publicado por el Journal of the American Medical Association, compara la relevancia clínica de dos enfoques de secuenciación en recién nacidos: uno centrado en la detección de afecciones establecidas y clínicamente procesables, y otro, imparcial, basado en la evaluación de todas las regiones del ADN conocidas causantes de enfermedades.
Se trata del mayor cribado proactivo que se realiza en el mundo a recién nacidos y niños aparentemente sanos mediante secuenciación genómica clínica
Se trata del mayor cribado proactivo que se realiza en el mundo a recién nacidos y niños aparentemente sanos mediante secuenciación genómica clínica, que ofrece una comparación en paralelo de las dos estrategias de cribado pediátrico conceptualmente diferentes.
Datos sobre utilidad clínica de la secuenciación genómica
Para realizar la investigación, se practicó el cribado mediante secuenciación genómica a 562 niños aparentemente sanos, mientras que otros 606 fueron examinados con un panel (basado en el exoma) de 268 genes asociados a afecciones de aparición pediátrica.
En el primer grupo, se identificaron diagnósticos potenciales en 46 (8,2%) niños, 22 (3,9%) de los cuales presentaba un riesgo del 100% de desarrollar una afección establecida (también conocidas como enfermedades de alta prevalencia por desarrollarse en casi todos los casos que presentan riesgo). Sin embargo, entre los niños examinados con el panel de genes limitado basado en el exoma (segundo grupo), sólo el 2,1% presentaba riesgo de desarrollar enfermedades de inicio en la infancia.
Estos datos llaman la atención debido a que una proporción significativa de niños aparentemente sanos examinados mediante secuenciación genómica presentó riesgo de sufrir una amplia variedad de enfermedades de inicio de infancia que no hubieran sido detectadas por el panel de genes limitado. Este último, comparado con la secuenciación genómica hubiera detectado solo un quinto de las enfermedades de alta prevalencia, muchas de las cuales resultaron ser trastornos del neurodesarrollo que pueden beneficiarse de intervenciones tempranas.
Este estudio proporciona datos reales sobre la utilidad clínica de aplicar un enfoque basado en el genoma
En la actualidad, ya existe un debate entre la comunidad médica sobre qué genes deberían incluirse en el cribado de recién nacidos mediante secuenciación. Este estudio proporciona datos reales sobre la utilidad clínica de aplicar un enfoque basado en el genoma.
Tecnología que salva vidas
“De cara al futuro, la secuenciación genómica seguirá revolucionando el cribado neonatal al hacer que la detección precoz sea más accesible para más pacientes en todo el mundo. Aumentando la concienciación sobre los beneficios del cribado proactivo, podemos esperar que se produzcan avances que ayuden a más bebés a tener un comienzo de vida más saludable”, afirmó la Dra. Madhuri Hegde, vicepresidenta sénior de genómica y directora científica de Revvity.
Clara Attia, directora general para Europa del Sur de Revvity, comentó que “desde Revvity, siempre a la vanguardia en las áreas de diagnóstico y ciencias de la vida, nuestro compromiso tanto en España como en el resto del mundo es crear y promover la implementación de tecnologías innovadoras que tengan un impacto significativo en la detección y tratamiento de enfermedades desde el comienzo mismo de la vida.”
