J.P.R. / F.R.
La miastenia es una enfermedad poco frecuente, autoinmune, crónica y de origen desconocido. Esta patología también se conoce como la enfermedad copo de nieve ya que no existen dos pacientes iguales. “Hay tantas miastenias como pacientes afectados por ellas”, ha afirmado Raquel Pardo, presidenta de la Asociación de Miastenia España (AMES), durante una entrevista concedida a iSanidad durante las jornadas del 20 Aniversario de la Fundación ASEM.
“Hay tantas miastenias como pacientes afectados por ellas”
Esta enfermedad rara se origina por una ruptura en la comunicación normal entre los nervios y los músculos. También existe la miastenia congénita, una enfermedad que se produce por un defecto bioquímico o una alteración estructural de la unión neuromuscular. Las personas que padecen cualquier tipo de miastenia pueden experimentar síntomas cómo la fatigabilidad y debilidad de la musculatura voluntaria, con dificultad en el habla y al tragar, debilidad en las extremidades superiores e inferiores, caída de párpados y visión doble.
“Desde que se tienen los primeros síntomas hasta que una persona es diagnosticada de miastenia depende de muchos factores, sobre todo de la sintomatología. Hay personas que tienen una crisis muy fuerte y la enfermedad debuta con mucha sintomatología y por ello, es diagnosticada de manera inmediata. Pero también puede haber personas que empiezan con pequeños síntomas y es difícil identificar la enfermedad, tanto por el profesional como por la misma persona”, ha explica Raquel Pardo.
“La formación es esencial en los médicos, por supuesto en neurólogos y neuromusculares”
Los casos más graves que impactan al 10-50% de los pacientes ocurren cuando los músculos respiratorios se ven afectados, dando lugar a una crisis miasténica que requiere atención de urgencia. Por ello, según la presidenta de AMES es necesario que los profesionales sanitarios estén formados para poder diagnosticar la enfermedad.
“La formación es esencial en los médicos, por supuesto en neurólogos y neuromusculares. También, en la puerta de urgencias, tanto hospitalaria como de atención primaria, ya que son los profesionales sanitarios los que tienen el primer contacto con el paciente que tiene miastenia. Nosotros, en cuanto empezamos a tener los síntomas, son los primeros a los que nos dirigimos, y por eso la formación es fundamental en estos facultativos para que puedan derivarnos a neurología”, ha subrayado Pardo.
En este mismo contexto, Nieves Rodríguez, vocal de la Junta Directiva de la Fundación ASEM, ha explicado que existen necesidades no cubiertas para los pacientes con miastenia, como la falta de información dentro de algunos sectores de la comunidad médica. “Nos sentimos muy desprotegidos porque no es una enfermedad conocida y tenemos miedo a que nos manden una medicación que no sea la correcta. Creo que falta información dentro de algunos sectores de la comunidad médica sobre este tipo de enfermedades”, ha reivindicado Rodríguez.
“Creo que falta información dentro de algunos sectores de la comunidad médica sobre este tipo de enfermedades”
En España, la miastenia afecta a más de 15.000 personas en la actualidad y cada año se diagnostican alrededor de 700 nuevos casos, a veces con un tiempo de diagnóstico que supera los dos años. Entre el 10% y 20% de los casos diagnosticados corresponden a niños. La incidencia de la enfermedad es mayor en mujeres en edad reproductiva, especialmente entre los 20 y 40 años, y en hombres de 50 a 70 años.
Hace unos años, esta enfermedad solía ser grave con una alta tasa de mortalidad. Sin embargo, en la actualidad, hay tratamientos efectivos disponibles para mejorar su evolución, pese a ser tratamientos paliativos, no curativos, por lo que sigue siendo una patología con diferentes grados de discapacidad.
“Estamos en una etapa en la que están viniendo nuevos fármacos con principios indicados para miastenia gravis y esto solo acaba de empezar”
“El tratamiento en ambas miastenias tienen muchas similitudes en cuanto a ácidos timina, corticoides, inmunosupresores orales. Estamos en una etapa en la que están viniendo nuevos fármacos con principios indicados para miastenia gravis y esto solo acaba de empezar”, ha añadido la presidenta de AMES
Aunque los tratamientos han avanzado, permitiendo cierta estabilidad a los pacientes, es esencial considerar los aspectos psicosociales afectados. Aquellas personas que padecen la enfermedad experimentan una adaptación constante, enfrentándose a síntomas impredecibles y fluctuantes.
Por ello, la Asociación de Miastenia España asesora y ayuda a los pacientes con miastenia a convivir con la enfermedad de la mejor manera posible. Actualmente, AMES tiene una red nacional de delegaciones y servicios que ofrecen orientación y formación, tanto a pacientes recién diagnosticados como a los que conviven con la enfermedad desde hace tiempo.
