Fátima Del Reino
El cribado neonatal, también conocida como la prueba del talón en los recién nacidos, es “una actividad esencial de prevención secundaria en el contexto de la salud pública”. Así lo ha puesto de manifiesto Raquel Yahyaoui, responsable del Centro de Cribado Neonatal de Andalucía Oriental, durante la jornada Superando las desigualdades del cribado neonatal, organizada por BioInnova Consulting, junto con el apoyo de la asociación +Visibles y la colaboración de Alexion AstraZeneca Rare Disease, IMMédica Pharma, Novartis, PTC Therapeutics y Sanofi, que se ha celebrado en la Real Academia Nacional de Medicina
Durante el encuentro, se discutió acerca de las posibilidades clínicas para lograr un cribado neonatal equitativo. Además, se destacó la importancia de la intervención sanitaria oportuna y adecuada, ya que desempeña un papel significativo en la disminución de la morbilidad, la mortalidad y las discapacidades relacionadas a estas enfermedades.
Al año se identifican en todo el mundo 38.000 recién nacidos con enfermedades raras a través de los programas de cribado neonatal
“Desde el Ministerio de Sanidad, la perspectiva futura en España en materia de cribado neonatal es seguir avanzando en la armonización de los programas y la evaluación de la inclusión de nuevas enfermedades candidatas, aunque a un ritmo tan lento que está ocasionando una grave falta de equidad en el acceso a cribado neonatal en nuestro país”, ha destacado Yahyaoui.
Asimismo, ha manifestado que “existe una urgente necesidad de ampliar la Cartera Común Básica del Sistema Nacional de Salud para incluir todas aquellas enfermedades genéticas que se manifiestan en la infancia, que son graves y tratables, y que disponen de una prueba de cribado eficiente”.
“Si existieran programas de cribado en todos los países, se estima que se podrían beneficiar más de 100.000 niños al año”
En la actualidad, el cribado neonatal salva muchas vidas. Al año se identifican en todo el mundo 38.000 recién nacidos con enfermedades raras a través de los programas de cribado que están, sobre todo, implantados en los países desarrollados y menos, en los países en vías de desarrollo, con lo que no se da cobertura a todos los recién nacidos a nivel mundial. “Si existieran programas de cribado en todos los países, se estima que se podrían beneficiar más de 100.000 niños al año”, ha subrayado la responsable del Centro de Cribado Neonatal de Andalucía Oriental.
Por su parte, la directora Médica de FundAME, María Grazia Cattinari, ha planteado como reto impulsar el cribado neonatal de la atrofia muscular espinal (AME) a todos los recién nacidos, para disminuir las comorbilidades y la mortalidad. “Las personas con AME y sus familias no entienden que todavía no se haya incluido esta patología en el cribado neonatal a nivel nacional. El retraso en el diagnóstico aumenta el riesgo de discapacidad y mortalidad en bebés, algo evitable con la detección temprana”, ha explicado.
“Las personas con AME y sus familias no entienden que todavía no se haya incluido esta patología en el cribado neonatal a nivel nacional”
Con ella ha coincidido Inmaculada Pitarch, coordinadora área pediátrica Unidad Enfermedades neuromusculares raras del Hospital La Fe de Valencia, quien considera que “actualmente en España, un paciente con AME llegará a caminar, dependiendo de si la región dispone del screening neonatal de la enfermedad, por lo que es necesario homogenizar su detección neonatal”.
A su vez, Enrique Blitz, coordinador de la Unidad de Fibrosis Quística del Hospital Universitario Ramón y Cajal, ha explicado que “el cribado neonatal en fibrosis quística ha sido el pilar fundamental que ha posibilitado el aumento de la supervivencia de estos pacientes en los últimos años”.
Para concluir la primera sesión, se hizo hincapié en los notables progresos logrados en el avance de las tecnologías que posibilitan, en la mayoría de las instancias, identificar de manera rápida y precisa la causa genética de las enfermedades raras. Entre estas tecnologías se incluyen la genómica, la transcriptómica, la metabolómica y la epigenómica.
