Pablo Malo Segura
Alrededor de un 15%-20% de todos los cánceres de mama se asocian a antecedentes familiares. Además, en un 5-10% de los casos, el tumor se produce por mutaciones o variantes patogénicas genéticas germinales. Los test genéticos identifican el riesgo de padecer cáncer de mama hereditario y permiten poner en marcha medidas preventivas y terapéuticas para minimizar su impacto. La Alianza MSD–AstraZeneca y la Asociación Mama Ovario Hereditario (AMOH) han impulsado la campaña La respuesta al cáncer de mama podría estar en tus genes y el informe Código Cáncer Hereditario para dar visibilidad a esta patología y detectar los retos existentes, así como proponer recomendaciones para mejorar su abordaje.
“Tenemos que hacer prevención personalizada, aspirando a dar a cada persona lo que requiere en función de su riesgo. Igual que existen terapias personalizadas porque tenemos determinadas alteraciones en los tumores, también tenemos alteraciones en el genoma que permiten saber qué riesgo existe y los programas preventivos que se pueden utilizar”, ha señalado el Dr. Pedro Pérez Segura, jefe del Servicio de Oncología del Hospital Clínico San Carlos de Madrid y miembro del Comité Asesor del informe Código Cáncer Hereditario.
Familias de alto riesgo
Los análisis genéticos suelen ser complejos y tienen un papel fundamental. Por ello, es necesario llevar a cabo una selección concreta de las familias consideradas de alto riesgo. “Si hubiera que definir unos grupos concretos serían mujeres que tienen cáncer de mama muy jóvenes, familias que tienen este cáncer asociado o no a otros tumores, mujeres que tienen cáncer de mama y ovario a la vez, y familias donde existe un caso de hombre afectado por cáncer de mama. También está indicado hacer estudios genéticos en mujeres menores de 50 o 60 años con cáncer de mama triple negativo, a pesar de que no tengan antecedentes familiares”, ha detallado el Dr. Pérez Segura.
Se recomienda hacer test genéticos a mujeres que tienen cáncer de mama muy jóvenes, familias que tienen este cáncer asociado o no a otros tumores o mujeres con cáncer de mama y ovario a la vez
Por su parte, Marisa Cots, presidenta de AMOH y miembro del Comité Asesor del informe Código Cáncer Hereditario, ha indicado que tener cáncer de mama hereditario no te asegura tener un solo cáncer. “Existe la incertidumbre de que, al haber nacido con una enfermedad genética hereditaria, puedas padecer la enfermedad en otras ocasiones. Además, el hecho de tener una mutación implica poder tener otros tipos de cáncer, aunque sea en menor medida”, ha comentado. Además, ha subrayado que la asociación pretende ser un transmisor bidireccional entre pacientes y profesionales. Por otro lado, ha destacado que campañas como La respuesta al cáncer de mama podría estar en tus genes, “que se basan en la prevención y la detección precoz, pueden salvar vidas”.
El cáncer de mama hereditario se diferencia del familiar en que el primero se produce por una mutación o variante patogénica genética germinal, especialmente en los genes BRCA 1 y 2, aunque también en otros como PALB2, TP53, CDH1, ATM, CHEK2 o BRIP1. En cambio, en el segundo, a pesar de que haya varios miembros de una familia afectados de la enfermedad, no se identifica una variante patogénica genética y su aparición puede deberse a otros factores como, por ejemplo, el estilo de vida.
También están indicados los estudios genéticos en familias con un hombre afectado por cáncer de mama, y mujeres menores de 50 o 60 años con cáncer de mama triple negativo, aunque no tengan antecedentes familiares
El informe Código de Cáncer Hereditario destaca la importancia de explicar a las personas con cáncer de mama hereditario que se van a someter a un test genético la repercusión que puede tener un resultado positivo. También resalta la necesidad de plantearles en función de si son hombres o mujeres medidas de prevención y de seguimiento como, por ejemplo, mamografías, resonancias o cirugías preventivas como una mastectomía.
“Los avances que se están produciendo en los últimos años sobre la biología y predisposición genética a padecer cáncer hacen necesario aumentar la formación entre los profesionales sanitarios y la sociedad general con el fin de mejorar la atención que se presta a los pacientes e impulsar medidas preventivas”, ha afirmado Marta Moreno, directora de Asuntos Corporativos y Acceso al Mercado de AstraZeneca.
Una idea en la que ha coincidido la Dra. Rute Álvarez, directora médica de Oncología de MSD en España. En su caso, ha insistido en “la importancia que tiene la formación de los médicos especialistas y de los de atención primaria para mejorar la identificación del cáncer de mama hereditario y la coordinación asistencial”. Asimismo, ha subrayado la necesidad de impulsar iniciativas como la campaña de Código de Cáncer Hereditario para aumentar el conocimiento y la concienciación social sobre la importancia de tratar adecuadamente ese tipo de cáncer.
El cáncer de mama hereditario se diferencia del familiar en que el primero se debe a la presencia de una mutación genética germinal y el segundo no necesariamente
Variabilidad en acceso a test genéticos y figura especializada en asesoramiento genético
Existe un 50% de probabilidades de que las personas en las que se identifica una variante patogénica germinal la transmitan a la descendencia. El trabajo impulsado por la Alianza MSD-AstraZeneca analiza las áreas de mejora que existen para optimizar el manejo de las pacientes con cáncer de mama hereditario. Además, se aboga por actualizar y aplicar medidas para las Unidades de Consejo Genético en Cáncer en relación a tiempos de espera y contar con estructuras adecuadas para alcanzar los criterios de calidad exigibles y garantizar un acceso equitativo.
“Actualmente, hay una cierta variabilidad en el acceso a las pruebas genéticas entre las comunidades autónomas, habiendo algunos puntos en los que se tarda más en llegar a la unidad correspondiente debido, principalmente, a que los recursos son limitados”, ha recalcado la Dra. Ana Beatriz Sánchez Heras, coordinadora de la Unidad de Consejo Genético en Cáncer del Hospital General Universitario de Elche, coordinadora de la Sección SEOM de Cáncer Hereditario y miembro del Comité Asesor del informe Código Cáncer Hereditario. “La heterogeneidad en el acceso a las unidades es uno de los aspectos que más preocupa a los profesionales”, ha añadido el Dr. Pérez Segura.
En España, la figura del asesor genético no está regulada, a diferencia de otros países donde está profesión si está claramente definida
Por otro lado, el informe recoge la necesidad de desarrollar la figura especialista en asesoramiento genético en el sistema sanitario, que es uno de los recursos más demandados en las Unidades de Consejo Genético en Cáncer (UCGCs). En España, la figura del asesor genético no está regulada, a diferencia de otros países donde está profesión si está claramente definida. El trabajo apuesta por la formación de profesionales y su incorporación reglada en el sistema sanitario con garantías de calidad. Para ello, se debería avanzar en la definición de criterios para incluir esta figura, así como de competencias y responsabilidades y la ampliación de la oferta de formación.
Finalmente, la Dra. Sánchez Heras ha expuesto que “es importante la creación de registros de personas con genética de susceptibilidad al cáncer que permitan saber los patrones reales de la población española”. Ante la falta de acciones en este ámbito por parte de la Administración pública, pese a que es una reclamación desde hace muchos años, SEOM puso en marcha en abril de 2023 el registro Crece (Consorcio Registro de Cáncer Hereditario SEOM) para portadores de variantes genéticas germinales en genes de predisposición al cáncer a nivel nacional.
